"Identification of a human homolog of the Drosophila rotated abdomen gene (POMT1) encoding a putative protein O-mannosyl-transferase, and assignment to human chromosome 9q34.1."
Perez Jurado L.A. , Coloma A. , Cruces J.
Genomics58:171-180(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries."
Otsuki T. , Ota T. , Nishikawa T. , Hayashi K. , Suzuki Y. , Yamamoto J. , Wakamatsu A. , Kimura K. , Sakamoto K. , Hatano N. , Kawai Y. , Ishii S. , Saito K. , Kojima S. , Sugiyama T. , Ono T. , Okano K. , Yoshikawa Y. , Aotsuka S. , Sasaki N. , Hattori A. , Okumura K. , Nagai K. , Sugano S. , Isogai T. more...
DNA Res.12:117-126(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"DNA sequence and analysis of human chromosome 9."
Humphray S.J. , Oliver K. , Hunt A.R. , Plumb R.W. , Loveland J.E. , Howe K.L. , Andrews T.D. , Searle S. , Hunt S.E. , Scott C.E. , Jones M.C. , Ainscough R. , Almeida J.P. , Ambrose K.D. , Ashwell R.I.S. , Babbage A.K. , Babbage S. , Bagguley C.L. , Bailey J. , Banerjee R. , Barker D.J. , Barlow K.F. , Bates K. , Beasley H. , Beasley O. , Bird C.P. , Bray-Allen S. , Brown A.J. , Brown J.Y. , Burford D. , Burrill W. , Burton J. , Carder C. , Carter N.P. , Chapman J.C. , Chen Y. , Clarke G. , Clark S.Y. , Clee C.M. , Clegg S. , Collier R.E. , Corby N. , Crosier M. , Cummings A.T. , Davies J. , Dhami P. , Dunn M. , Dutta I. , Dyer L.W. , Earthrowl M.E. , Faulkner L. , Fleming C.J. , Frankish A. , Frankland J.A. , French L. , Fricker D.G. , Garner P. , Garnett J. , Ghori J. , Gilbert J.G.R. , Glison C. , Grafham D.V. , Gribble S. , Griffiths C. , Griffiths-Jones S. , Grocock R. , Guy J. , Hall R.E. , Hammond S. , Harley J.L. , Harrison E.S.I. , Hart E.A. , Heath P.D. , Henderson C.D. , Hopkins B.L. , Howard P.J. , Howden P.J. , Huckle E. , Johnson C. , Johnson D. , Joy A.A. , Kay M. , Keenan S. , Kershaw J.K. , Kimberley A.M. , King A. , Knights A. , Laird G.K. , Langford C. , Lawlor S. , Leongamornlert D.A. , Leversha M. , Lloyd C. , Lloyd D.M. , Lovell J. , Martin S. , Mashreghi-Mohammadi M. , Matthews L. , McLaren S. , McLay K.E. , McMurray A. , Milne S. , Nickerson T. , Nisbett J. , Nordsiek G. , Pearce A.V. , Peck A.I. , Porter K.M. , Pandian R. , Pelan S. , Phillimore B. , Povey S. , Ramsey Y. , Rand V. , Scharfe M. , Sehra H.K. , Shownkeen R. , Sims S.K. , Skuce C.D. , Smith M. , Steward C.A. , Swarbreck D. , Sycamore N. , Tester J. , Thorpe A. , Tracey A. , Tromans A. , Thomas D.W. , Wall M. , Wallis J.M. , West A.P. , Whitehead S.L. , Willey D.L. , Williams S.A. , Wilming L. , Wray P.W. , Young L. , Ashurst J.L. , Coulson A. , Blocker H. , Durbin R.M. , Sulston J.E. , Hubbard T. , Jackson M.J. , Bentley D.R. , Beck S. , Rogers J. , Dunham I. more...
Nature429:369-374(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Mural R.J. , Istrail S. , Sutton G.G. , Florea L. , Halpern A.L. , Mobarry C.M. , Lippert R. , Walenz B. , Shatkay H. , Dew I. , Miller J.R. , Flanigan M.J. , Edwards N.J. , Bolanos R. , Fasulo D. , Halldorsson B.V. , Hannenhalli S. , Turner R. , Yooseph S. , Lu F. , Nusskern D.R. , Shue B.C. , Zheng X.H. , Zhong F. , Delcher A.L. , Huson D.H. , Kravitz S.A. , Mouchard L. , Reinert K. , Remington K.A. , Clark A.G. , Waterman M.S. , Eichler E.E. , Adams M.D. , Hunkapiller M.W. , Myers E.W. , Venter J.C. more...
Submitted (2005-07) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutations in the O-mannosyltransferase gene POMT1 give rise to the severe neuronal migration disorder Walker-Warburg syndrome."
Beltran-Valero de Bernabe D. , Currier S. , Steinbrecher A. , Celli J. , van Beusekom E. , van der Zwaag B. , Kayserili H. , Merlini L. , Chitayat D. , Dobyns W.B. , Cormand B. , Lehesjoki A.-E. , Cruces J. , Voit T. , Walsh C.A. , van Bokhoven H. , Brunner H.G.
Am. J. Hum. Genet.71:1033-1043(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Demonstration of mammalian protein O-mannosyltransferase activity: coexpression of POMT1 and POMT2 required for enzymatic activity."
Manya H. , Chiba A. , Yoshida A. , Wang X. , Chiba Y. , Jigami Y. , Margolis R.U. , Endo T.
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.101:500-505(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Glycoproteomics analysis of human liver tissue by combination of multiple enzyme digestion and hydrazide chemistry."
Chen R. , Jiang X. , Sun D. , Han G. , Wang F. , Ye M. , Wang L. , Zou H.
J. Proteome Res.8:651-661(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"POMT1 mutation results in defective glycosylation and loss of laminin-binding activity in alpha-DG."
Kim D.-S. , Hayashi Y.K. , Matsumoto H. , Ogawa M. , Noguchi S. , Murakami N. , Sakuta R. , Mochizuki M. , Michele D.E. , Campbell K.P. , Nonaka I. , Nishino I.
Neurology62:1009-1011(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutations in POMT1 are found in a minority of patients with Walker-Warburg syndrome."
Currier S.C. , Lee C.K. , Chang B.S. , Bodell A.L. , Pai G.S. , Job L. , Lagae L.G. , Al-Gazali L.I. , Eyaid W.M. , Enns G. , Dobyns W.B. , Walsh C.A.
Am. J. Med. Genet. A133:53-57(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"An autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy (LGMD2) with mild mental retardation is allelic to Walker-Warburg syndrome (WWS) caused by a mutation in the POMT1 gene."
Balci B. , Uyanik G. , Dincer P. , Gross C. , Willer T. , Talim B. , Haliloglu G. , Kale G. , Hehr U. , Winkler J. , Topaloglu H.
Neuromuscul. Disord.15:271-275(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The expanding phenotype of POMT1 mutations: from Walker-Warburg syndrome to congenital muscular dystrophy, microcephaly, and mental retardation."
van Reeuwijk J. , Maugenre S. , van den Elzen C. , Verrips A. , Bertini E. , Muntoni F. , Merlini L. , Scheffer H. , Brunner H.G. , Guicheney P. , van Bokhoven H.
Hum. Mutat.27:453-459(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Expanding the clinical spectrum of POMT1 phenotype."
D'Amico A. , Tessa A. , Bruno C. , Petrini S. , Biancheri R. , Pane M. , Pedemonte M. , Ricci E. , Falace A. , Rossi A. , Mercuri E. , Santorelli F.M. , Bertini E.
Neurology66:1564-1567(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan: a population study."
Mercuri E. , Messina S. , Bruno C. , Mora M. , Pegoraro E. , Comi G.P. , D'Amico A. , Aiello C. , Biancheri R. , Berardinelli A. , Boffi P. , Cassandrini D. , Laverda A. , Moggio M. , Morandi L. , Moroni I. , Pane M. , Pezzani R. , Pichiecchio A. , Pini A. , Minetti C. , Mongini T. , Mottarelli E. , Ricci E. , Ruggieri A. , Saredi S. , Scuderi C. , Tessa A. , Toscano A. , Tortorella G. , Trevisan C.P. , Uggetti C. , Vasco G. , Santorelli F.M. , Bertini E. more...
Neurology72:1802-1809(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]