"Candidate gene for the chromosome 1 familial Alzheimer's disease locus."
Levy-Lahad E. , Wasco W. , Poorkaj P. , Romano D.M. , Oshima J. , Pettingell W.H. Jr. , Yu C.-E. , Jondro P.D. , Schmidt S.D. , Wang K. , Crowley A.C. , Fu Y.-H. , Guenette S.Y. , Galas D. , Nemens E. , Wijsman E.M. , Bird T.D. , Schellenberg G.D. , Tanzi R.E. more...
Science269:973-977(1995) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Familial Alzheimer's disease in kindreds with missense mutations in a gene on chromosome 1 related to the Alzheimer's disease type 3 gene."
Rogaev E.I. , Sherrington R. , Rogaeva E.A. , Levesque G. , Ikeda M. , Liang Y. , Chi H. , Lin C. , Holman K. , Tsuda T. , Mar L. , Sorbi S. , Nacmias B. , Piacentini S. , Amaducci L. , Chumakov I. , Cohen D. , Lannfelt L. , Fraser P.E. , Rommens J.M. , St George-Hyslop P.H. more...
Nature376:775-778(1995) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Identification and expression analysis of a potential familial Alzheimer disease gene on chromosome 1 related to AD3."
Li J. , Ma J. , Potter H.
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.92:12180-12184(1995) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Genomic structure and expression of STM2, the chromosome 1 familial Alzheimer disease gene."
Levy-Lahad E. , Poorkaj P. , Wang K. , Fu Y.H. , Oshima J. , Mulligan J. , Schellenberg G.D.
Genomics34:198-204(1996) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Cloning of human full-length CDSs in BD Creator(TM) system donor vector."
Kalnine N. , Chen X. , Rolfs A. , Halleck A. , Hines L. , Eisenstein S. , Koundinya M. , Raphael J. , Moreira D. , Kelley T. , LaBaer J. , Lin Y. , Phelan M. , Farmer A.
Submitted (2003-05) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1."
Gregory S.G. , Barlow K.F. , McLay K.E. , Kaul R. , Swarbreck D. , Dunham A. , Scott C.E. , Howe K.L. , Woodfine K. , Spencer C.C.A. , Jones M.C. , Gillson C. , Searle S. , Zhou Y. , Kokocinski F. , McDonald L. , Evans R. , Phillips K. , Atkinson A. , Cooper R. , Jones C. , Hall R.E. , Andrews T.D. , Lloyd C. , Ainscough R. , Almeida J.P. , Ambrose K.D. , Anderson F. , Andrew R.W. , Ashwell R.I.S. , Aubin K. , Babbage A.K. , Bagguley C.L. , Bailey J. , Beasley H. , Bethel G. , Bird C.P. , Bray-Allen S. , Brown J.Y. , Brown A.J. , Buckley D. , Burton J. , Bye J. , Carder C. , Chapman J.C. , Clark S.Y. , Clarke G. , Clee C. , Cobley V. , Collier R.E. , Corby N. , Coville G.J. , Davies J. , Deadman R. , Dunn M. , Earthrowl M. , Ellington A.G. , Errington H. , Frankish A. , Frankland J. , French L. , Garner P. , Garnett J. , Gay L. , Ghori M.R.J. , Gibson R. , Gilby L.M. , Gillett W. , Glithero R.J. , Grafham D.V. , Griffiths C. , Griffiths-Jones S. , Grocock R. , Hammond S. , Harrison E.S.I. , Hart E. , Haugen E. , Heath P.D. , Holmes S. , Holt K. , Howden P.J. , Hunt A.R. , Hunt S.E. , Hunter G. , Isherwood J. , James R. , Johnson C. , Johnson D. , Joy A. , Kay M. , Kershaw J.K. , Kibukawa M. , Kimberley A.M. , King A. , Knights A.J. , Lad H. , Laird G. , Lawlor S. , Leongamornlert D.A. , Lloyd D.M. , Loveland J. , Lovell J. , Lush M.J. , Lyne R. , Martin S. , Mashreghi-Mohammadi M. , Matthews L. , Matthews N.S.W. , McLaren S. , Milne S. , Mistry S. , Moore M.J.F. , Nickerson T. , O'Dell C.N. , Oliver K. , Palmeiri A. , Palmer S.A. , Parker A. , Patel D. , Pearce A.V. , Peck A.I. , Pelan S. , Phelps K. , Phillimore B.J. , Plumb R. , Rajan J. , Raymond C. , Rouse G. , Saenphimmachak C. , Sehra H.K. , Sheridan E. , Shownkeen R. , Sims S. , Skuce C.D. , Smith M. , Steward C. , Subramanian S. , Sycamore N. , Tracey A. , Tromans A. , Van Helmond Z. , Wall M. , Wallis J.M. , White S. , Whitehead S.L. , Wilkinson J.E. , Willey D.L. , Williams H. , Wilming L. , Wray P.W. , Wu Z. , Coulson A. , Vaudin M. , Sulston J.E. , Durbin R.M. , Hubbard T. , Wooster R. , Dunham I. , Carter N.P. , McVean G. , Ross M.T. , Harrow J. , Olson M.V. , Beck S. , Rogers J. , Bentley D.R. more...
Nature441:315-321(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Mural R.J. , Istrail S. , Sutton G.G. , Florea L. , Halpern A.L. , Mobarry C.M. , Lippert R. , Walenz B. , Shatkay H. , Dew I. , Miller J.R. , Flanigan M.J. , Edwards N.J. , Bolanos R. , Fasulo D. , Halldorsson B.V. , Hannenhalli S. , Turner R. , Yooseph S. , Lu F. , Nusskern D.R. , Shue B.C. , Zheng X.H. , Zhong F. , Delcher A.L. , Huson D.H. , Kravitz S.A. , Mouchard L. , Reinert K. , Remington K.A. , Clark A.G. , Waterman M.S. , Eichler E.E. , Adams M.D. , Hunkapiller M.W. , Myers E.W. , Venter J.C. more...
Submitted (2005-07) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Xu Y. , Hu X. , Zhou Y. , Peng X. , Yuan J. , Qiang B.
Submitted (2001-09) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"Alzheimer-associated presenilins 1 and 2: neuronal expression in brain and localization to intracellular membranes in mammalian cells."
Kovacs D.M. , Fausett H.J. , Page K.J. , Kim T.-W. , Moir R.D. , Merriam D.E. , Hollister R.D. , Hallmark O.G. , Mancini R. , Felsenstein K.M. , Hyman B.T. , Tanzi R.E. , Wasco W.
Nat. Med.2:224-229(1996) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Interaction of presenilins with the filamin family of actin-binding proteins."
Zhang W. , Han S.W. , McKeel D.W. , Goate A. , Wu J.Y.
J. Neurosci.18:914-922(1998) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A loss of function mutation of presenilin-2 interferes with amyloid beta-peptide production and notch signaling."
Steiner H. , Duff K. , Capell A. , Romig H. , Grim M.G. , Lincoln S. , Hardy J. , Yu X. , Picciano M. , Fechteler K. , Citron M. , Kopan R. , Pesold B. , Keck S. , Baader M. , Tomita T. , Iwatsubo T. , Baumeister R. , Haass C. more...
J. Biol. Chem.274:28669-28673(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The transmembrane aspartates in presenilin 1 and 2 are obligatory for gamma-secretase activity and amyloid beta-protein generation."
Kimberly W.T. , Xia W. , Rahmati T. , Wolfe M.S. , Selkoe D.J.
J. Biol. Chem.275:3173-3178(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Endoplasmic reticulum stress-inducible protein, Herp, enhances presenilin-mediated generation of amyloid beta-protein."
Sai X. , Kawamura Y. , Kokame K. , Yamaguchi H. , Shiraishi H. , Suzuki R. , Suzuki T. , Kawaichi M. , Miyata T. , Kitamura T. , De Strooper B. , Yanagisawa K. , Komano H.
J. Biol. Chem.277:12915-12920(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Presenilin mutations in Alzheimer's disease."
Cruts M. , van Broeckhoven C.
Hum. Mutat.11:183-190(1998) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Consensus analysis of signal peptide peptidase and homologous human aspartic proteases reveals opposite topology of catalytic domains compared with presenilins."
Friedmann E. , Lemberg M.K. , Weihofen A. , Dev K.K. , Dengler U. , Rovelli G. , Martoglio B.
J. Biol. Chem.279:50790-50798(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A quantitative atlas of mitotic phosphorylation."
Dephoure N. , Zhou C. , Villen J. , Beausoleil S.A. , Bakalarski C.E. , Elledge S.J. , Gygi S.P.
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.105:10762-10767(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Lys-N and trypsin cover complementary parts of the phosphoproteome in a refined SCX-based approach."
Gauci S. , Helbig A.O. , Slijper M. , Krijgsveld J. , Heck A.J. , Mohammed S.
Anal. Chem.81:4493-4501(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis."
Olsen J.V. , Vermeulen M. , Santamaria A. , Kumar C. , Miller M.L. , Jensen L.J. , Gnad F. , Cox J. , Jensen T.S. , Nigg E.A. , Brunak S. , Mann M.
Sci. Signal.3:RA3-RA3(2010) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Estimation of the genetic contribution of presenilin-1 and -2 mutations in a population-based study of presenile Alzheimer disease."
Cruts M. , van Duijn C.M. , Backhovens H. , van den Broeck M. , Wehnert A. , Serneels S. , Sherrington R. , Hutton M. , Hardy J. , St George-Hyslop P.H. , Hofman A. , van Broeckhoven C.
Hum. Mol. Genet.7:43-51(1998) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A novel mutation in the predicted TM2 domain of the presenilin 2 gene in Spanish patient with late-onset Alzheimer's disease."
Lao J.I. , Beyer K. , Fernandez-Novoa L. , Cacabelos R.
Neurogenetics1:293-296(1998) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"High prevalence of pathogenic mutations in patients with early-onset dementia detected by sequence analyses of four different genes."
Finckh U. , Mueller-Thomsen T. , Mann U. , Eggers C. , Marksteiner J. , Meins W. , Binetti G. , Alberici A. , Hock C. , Nitsch R.M. , Gal A.
Am. J. Hum. Genet.66:110-117(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutations of presenilin genes in dilated cardiomyopathy and heart failure."
Li D. , Parks S.B. , Kushner J.D. , Nauman D. , Burgess D. , Ludwigsen S. , Partain J. , Nixon R.R. , Allen C.N. , Irwin R.P. , Jakobs P.M. , Litt M. , Hershberger R.E.
Am. J. Hum. Genet.79:1030-1039(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Identification of PSEN1 and PSEN2 gene mutations and variants in Turkish dementia patients."
Lohmann E. , Guerreiro R.J. , Erginel-Unaltuna N. , Gurunlian N. , Bilgic B. , Gurvit H. , Hanagasi H.A. , Luu N. , Emre M. , Singleton A.
Neurobiol. Aging33:1850.E17-1850.E27(2012) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]