"Mutations in HFE2 cause iron overload in chromosome 1q-linked juvenile hemochromatosis."
Papanikolaou G. , Samuels M.E. , Ludwig E.H. , MacDonald M.L.E. , Franchini P.L. , Dube M.-P. , Andres L. , MacFarlane J. , Sakellaropoulos N. , Politou M. , Nemeth E. , Thompson J. , Risler J.K. , Zaborowska C. , Babakaiff R. , Radomski C.C. , Pape T.D. , Davidas O. , Christakis J. , Brissot P. , Lockitch G. , Ganz T. , Hayden M.R. , Goldberg Y.P. more...
Nat. Genet.36:77-82(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

NIEHS SNPs program
Submitted (2005-11) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1."
Gregory S.G. , Barlow K.F. , McLay K.E. , Kaul R. , Swarbreck D. , Dunham A. , Scott C.E. , Howe K.L. , Woodfine K. , Spencer C.C.A. , Jones M.C. , Gillson C. , Searle S. , Zhou Y. , Kokocinski F. , McDonald L. , Evans R. , Phillips K. , Atkinson A. , Cooper R. , Jones C. , Hall R.E. , Andrews T.D. , Lloyd C. , Ainscough R. , Almeida J.P. , Ambrose K.D. , Anderson F. , Andrew R.W. , Ashwell R.I.S. , Aubin K. , Babbage A.K. , Bagguley C.L. , Bailey J. , Beasley H. , Bethel G. , Bird C.P. , Bray-Allen S. , Brown J.Y. , Brown A.J. , Buckley D. , Burton J. , Bye J. , Carder C. , Chapman J.C. , Clark S.Y. , Clarke G. , Clee C. , Cobley V. , Collier R.E. , Corby N. , Coville G.J. , Davies J. , Deadman R. , Dunn M. , Earthrowl M. , Ellington A.G. , Errington H. , Frankish A. , Frankland J. , French L. , Garner P. , Garnett J. , Gay L. , Ghori M.R.J. , Gibson R. , Gilby L.M. , Gillett W. , Glithero R.J. , Grafham D.V. , Griffiths C. , Griffiths-Jones S. , Grocock R. , Hammond S. , Harrison E.S.I. , Hart E. , Haugen E. , Heath P.D. , Holmes S. , Holt K. , Howden P.J. , Hunt A.R. , Hunt S.E. , Hunter G. , Isherwood J. , James R. , Johnson C. , Johnson D. , Joy A. , Kay M. , Kershaw J.K. , Kibukawa M. , Kimberley A.M. , King A. , Knights A.J. , Lad H. , Laird G. , Lawlor S. , Leongamornlert D.A. , Lloyd D.M. , Loveland J. , Lovell J. , Lush M.J. , Lyne R. , Martin S. , Mashreghi-Mohammadi M. , Matthews L. , Matthews N.S.W. , McLaren S. , Milne S. , Mistry S. , Moore M.J.F. , Nickerson T. , O'Dell C.N. , Oliver K. , Palmeiri A. , Palmer S.A. , Parker A. , Patel D. , Pearce A.V. , Peck A.I. , Pelan S. , Phelps K. , Phillimore B.J. , Plumb R. , Rajan J. , Raymond C. , Rouse G. , Saenphimmachak C. , Sehra H.K. , Sheridan E. , Shownkeen R. , Sims S. , Skuce C.D. , Smith M. , Steward C. , Subramanian S. , Sycamore N. , Tracey A. , Tromans A. , Van Helmond Z. , Wall M. , Wallis J.M. , White S. , Whitehead S.L. , Wilkinson J.E. , Willey D.L. , Williams H. , Wilming L. , Wray P.W. , Wu Z. , Coulson A. , Vaudin M. , Sulston J.E. , Durbin R.M. , Hubbard T. , Wooster R. , Dunham I. , Carter N.P. , McVean G. , Ross M.T. , Harrow J. , Olson M.V. , Beck S. , Rogers J. , Bentley D.R. more...
Nature441:315-321(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Mural R.J. , Istrail S. , Sutton G.G. , Florea L. , Halpern A.L. , Mobarry C.M. , Lippert R. , Walenz B. , Shatkay H. , Dew I. , Miller J.R. , Flanigan M.J. , Edwards N.J. , Bolanos R. , Fasulo D. , Halldorsson B.V. , Hannenhalli S. , Turner R. , Yooseph S. , Lu F. , Nusskern D.R. , Shue B.C. , Zheng X.H. , Zhong F. , Delcher A.L. , Huson D.H. , Kravitz S.A. , Mouchard L. , Reinert K. , Remington K.A. , Clark A.G. , Waterman M.S. , Eichler E.E. , Adams M.D. , Hunkapiller M.W. , Myers E.W. , Venter J.C. more...
Submitted (2005-07) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Bone morphogenetic protein signaling by hemojuvelin regulates hepcidin expression."
Babitt J.L. , Huang F.W. , Wrighting D.M. , Xia Y. , Sidis Y. , Samad T.A. , Campagna J.A. , Chung R.T. , Schneyer A.L. , Woolf C.J. , Andrews N.C. , Lin H.Y.
Nat. Genet.38:531-539(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Molecular mechanisms of the defective hepcidin inhibition in TMPRSS6 mutations associated with iron-refractory iron deficiency anemia."
Silvestri L. , Guillem F. , Pagani A. , Nai A. , Oudin C. , Silva M. , Toutain F. , Kannengiesser C. , Beaumont C. , Camaschella C. , Grandchamp B.
Blood113:5605-5608(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Spectrum of hemojuvelin gene mutations in 1q-linked juvenile hemochromatosis."
Lanzara C. , Roetto A. , Daraio F. , Rivard S. , Ficarella R. , Simard H. , Cox T.M. , Cazzola M. , Piperno A. , Gimenez-Roqueplo A.P. , Grammatico P. , Volinia S. , Gasparini P. , Camaschella C.
Blood103:4317-4321(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Genetic abnormalities and juvenile hemochromatosis: mutations of the HJV gene encoding hemojuvelin."
Lee P.L. , Beutler E. , Rao S.V. , Barton J.C.
Blood103:4669-4671(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Hemojuvelin (HJV) mutations in persons of European, African-American and Asian ancestry with adult onset haemochromatosis."
Lee P.L. , Barton J.C. , Brandhagen D. , Beutler E.
Br. J. Haematol.127:224-229(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]