"SOX10 mutations in patients with Waardenburg-Hirschsprung disease."
Pingault V. , Bondurand N. , Kuhlbrodt K. , Goerich D.E. , Prehu M.O. , Puliti A. , Herbarth B. , Hermans-Borgmeyer I. , Legius E. , Matthijs G. , Amiel J. , Lyonnet S. , Ceccherini I. , Romeo G. , Clayton-Smith J. , Read A.P. , Wegner M. , Goossens M.
Nat. Genet.18:171-173(1998) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The SOX10/Sox10 gene from human and mouse: sequence, expression, and transactivation by the encoded HMG domain transcription factor."
Pusch C. , Hustert E. , Pfeifer D. , Sudbeck P. , Kist R. , Roe B. , Wang Z. , Balling R. , Blin N. , Scherer G.
Hum. Genet.103:115-123(1998) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A genome annotation-driven approach to cloning the human ORFeome."
Collins J.E. , Wright C.L. , Edwards C.A. , Davis M.P. , Grinham J.A. , Cole C.G. , Goward M.E. , Aguado B. , Mallya M. , Mokrab Y. , Huckle E.J. , Beare D.M. , Dunham I.
Genome Biol.5:R84.1-R84.11(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Cloning of human full open reading frames in Gateway(TM) system entry vector (pDONR201)."
Ebert L. , Schick M. , Neubert P. , Schatten R. , Henze S. , Korn B.
Submitted (2004-06) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"Cloning of human full-length CDSs in BD Creator(TM) system donor vector."
Kalnine N. , Chen X. , Rolfs A. , Halleck A. , Hines L. , Eisenstein S. , Koundinya M. , Raphael J. , Moreira D. , Kelley T. , LaBaer J. , Lin Y. , Phelan M. , Farmer A.
Submitted (2004-10) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The DNA sequence of human chromosome 22."
Dunham I. , Hunt A.R. , Collins J.E. , Bruskiewich R. , Beare D.M. , Clamp M. , Smink L.J. , Ainscough R. , Almeida J.P. , Babbage A.K. , Bagguley C. , Bailey J. , Barlow K.F. , Bates K.N. , Beasley O.P. , Bird C.P. , Blakey S.E. , Bridgeman A.M. , Buck D. , Burgess J. , Burrill W.D. , Burton J. , Carder C. , Carter N.P. , Chen Y. , Clark G. , Clegg S.M. , Cobley V.E. , Cole C.G. , Collier R.E. , Connor R. , Conroy D. , Corby N.R. , Coville G.J. , Cox A.V. , Davis J. , Dawson E. , Dhami P.D. , Dockree C. , Dodsworth S.J. , Durbin R.M. , Ellington A.G. , Evans K.L. , Fey J.M. , Fleming K. , French L. , Garner A.A. , Gilbert J.G.R. , Goward M.E. , Grafham D.V. , Griffiths M.N.D. , Hall C. , Hall R.E. , Hall-Tamlyn G. , Heathcott R.W. , Ho S. , Holmes S. , Hunt S.E. , Jones M.C. , Kershaw J. , Kimberley A.M. , King A. , Laird G.K. , Langford C.F. , Leversha M.A. , Lloyd C. , Lloyd D.M. , Martyn I.D. , Mashreghi-Mohammadi M. , Matthews L.H. , Mccann O.T. , Mcclay J. , Mclaren S. , McMurray A.A. , Milne S.A. , Mortimore B.J. , Odell C.N. , Pavitt R. , Pearce A.V. , Pearson D. , Phillimore B.J.C.T. , Phillips S.H. , Plumb R.W. , Ramsay H. , Ramsey Y. , Rogers L. , Ross M.T. , Scott C.E. , Sehra H.K. , Skuce C.D. , Smalley S. , Smith M.L. , Soderlund C. , Spragon L. , Steward C.A. , Sulston J.E. , Swann R.M. , Vaudin M. , Wall M. , Wallis J.M. , Whiteley M.N. , Willey D.L. , Williams L. , Williams S.A. , Williamson H. , Wilmer T.E. , Wilming L. , Wright C.L. , Hubbard T. , Bentley D.R. , Beck S. , Rogers J. , Shimizu N. , Minoshima S. , Kawasaki K. , Sasaki T. , Asakawa S. , Kudoh J. , Shintani A. , Shibuya K. , Yoshizaki Y. , Aoki N. , Mitsuyama S. , Roe B.A. , Chen F. , Chu L. , Crabtree J. , Deschamps S. , Do A. , Do T. , Dorman A. , Fang F. , Fu Y. , Hu P. , Hua A. , Kenton S. , Lai H. , Lao H.I. , Lewis J. , Lewis S. , Lin S.-P. , Loh P. , Malaj E. , Nguyen T. , Pan H. , Phan S. , Qi S. , Qian Y. , Ray L. , Ren Q. , Shaull S. , Sloan D. , Song L. , Wang Q. , Wang Y. , Wang Z. , White J. , Willingham D. , Wu H. , Yao Z. , Zhan M. , Zhang G. , Chissoe S. , Murray J. , Miller N. , Minx P. , Fulton R. , Johnson D. , Bemis G. , Bentley D. , Bradshaw H. , Bourne S. , Cordes M. , Du Z. , Fulton L. , Goela D. , Graves T. , Hawkins J. , Hinds K. , Kemp K. , Latreille P. , Layman D. , Ozersky P. , Rohlfing T. , Scheet P. , Walker C. , Wamsley A. , Wohldmann P. , Pepin K. , Nelson J. , Korf I. , Bedell J.A. , Hillier L.W. , Mardis E. , Waterston R. , Wilson R. , Emanuel B.S. , Shaikh T. , Kurahashi H. , Saitta S. , Budarf M.L. , McDermid H.E. , Johnson A. , Wong A.C.C. , Morrow B.E. , Edelmann L. , Kim U.J. , Shizuya H. , Simon M.I. , Dumanski J.P. , Peyrard M. , Kedra D. , Seroussi E. , Fransson I. , Tapia I. , Bruder C.E. , O'Brien K.P. , Wilkinson P. , Bodenteich A. , Hartman K. , Hu X. , Khan A.S. , Lane L. , Tilahun Y. , Wright H. more...
Nature402:489-495(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Functional analysis of Sox10 mutations found in human Waardenburg-Hirschsprung patients."
Kuhlbrodt K. , Schmidt C. , Sock E. , Pingault V. , Bondurand N. , Goossens M. , Wegner M.
J. Biol. Chem.273:23033-23038(1998) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Sox10 is an active nucleocytoplasmic shuttle protein, and shuttling is crucial for Sox10-mediated transactivation."
Rehberg S. , Lischka P. , Glaser G. , Stamminger T. , Wegner M. , Rosorius O.
Mol. Cell. Biol.22:5826-5834(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Large-scale proteomics analysis of the human kinome."
Oppermann F.S. , Gnad F. , Olsen J.V. , Hornberger R. , Greff Z. , Keri G. , Mann M. , Daub H.
Mol. Cell. Proteomics8:1751-1764(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A molecular analysis of the Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: SOX10 dysfunction causes different neurocristopathies."
Bondurand N. , Kuhlbrodt K. , Pingault V. , Enderich J. , Sajus M. , Tommerup N. , Warburg M. , Hennekam R.C.M. , Read A.P. , Wegner M. , Goossens M.
Hum. Mol. Genet.8:1785-1789(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Neurological phenotype in Waardenburg syndrome type 4 correlates with novel SOX10 truncating mutations and expression in developing brain."
Touraine R.L. , Attie-Bitach T. , Manceau E. , Korsch E. , Sarda P. , Pingault V. , Encha-Razavi F. , Pelet A. , Auge J. , Nivelon-Chevallier A. , Holschneider A.M. , Munnes M. , Doerfler W. , Goossens M. , Munnich A. , Vekemans M. , Lyonnet S.
Am. J. Hum. Genet.66:1496-1503(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Touraine R.L. , Attie-Bitach T. , Manceau E. , Korsch E. , Sarda P. , Pingault V. , Encha-Razavi F. , Pelet A. , Auge J. , Nivelon-Chevallier A. , Holschneider A.M. , Munnes M. , Doerfler W. , Goossens M. , Munnich A. , Vekemans M. , Lyonnet S.
Am. J. Hum. Genet.66:2020-2020(2000)

"Molecular mechanism for distinct neurological phenotypes conveyed by allelic truncating mutations."
Inoue K. , Khajavi M. , Ohyama T. , Hirabayashi S. , Wilson J. , Reggin J.D. , Mancias P. , Butler I.J. , Wilkinson M.F. , Wegner M. , Lupski J.R.
Nat. Genet.36:361-369(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Deletions at the SOX10 gene locus cause Waardenburg syndrome types 2 and 4."
Bondurand N. , Dastot-Le Moal F. , Stanchina L. , Collot N. , Baral V. , Marlin S. , Attie-Bitach T. , Giurgea I. , Skopinski L. , Reardon W. , Toutain A. , Sarda P. , Echaieb A. , Lackmy-Port-Lis M. , Touraine R. , Amiel J. , Goossens M. , Pingault V.
Am. J. Hum. Genet.81:1169-1185(2007) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A de novo missense mutation in the gene encoding the SOX10 transcription factor in a Spanish sporadic case of Waardenburg syndrome type IV."
Morin M. , Vinuela A. , Rivera T. , Villamar M. , Moreno-Pelayo M.A. , Moreno F. , del Castillo I.
Am. J. Med. Genet. A146:1032-1037(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Aplasia of cochlear nerves and olfactory bulbs in association with SOX10 mutation."
Barnett C.P. , Mendoza-Londono R. , Blaser S. , Gillis J. , Dupuis L. , Levin A.V. , Chiang P.W. , Spector E. , Reardon W.
Am. J. Med. Genet. A149:431-436(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Identification and functional analysis of SOX10 missense mutations in different subtypes of Waardenburg syndrome."
Chaoui A. , Watanabe Y. , Touraine R. , Baral V. , Goossens M. , Pingault V. , Bondurand N.
Hum. Mutat.32:1436-1449(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]