"Two exon-skipping mutations as the molecular basis of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (4-hydroxybutyric aciduria)."
Chambliss K.L. , Hinson D.D. , Trettel F. , Malaspina P. , Novelletto A. , Jakobs C. , Gibson K.M.
Am. J. Hum. Genet.63:399-408(1998) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Structure of human succinic semialdehyde dehydrogenase gene: identification of promoter region and alternatively processed isoforms."
Blasi P. , Boyl P.P. , Ledda M. , Novelletto A. , Gibson K.M. , Jakobs C. , Hogema B. , Akaboshi S. , Loreni F. , Malaspina P.
Mol. Genet. Metab.76:348-362(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The DNA sequence and analysis of human chromosome 6."
Mungall A.J. , Palmer S.A. , Sims S.K. , Edwards C.A. , Ashurst J.L. , Wilming L. , Jones M.C. , Horton R. , Hunt S.E. , Scott C.E. , Gilbert J.G.R. , Clamp M.E. , Bethel G. , Milne S. , Ainscough R. , Almeida J.P. , Ambrose K.D. , Andrews T.D. , Ashwell R.I.S. , Babbage A.K. , Bagguley C.L. , Bailey J. , Banerjee R. , Barker D.J. , Barlow K.F. , Bates K. , Beare D.M. , Beasley H. , Beasley O. , Bird C.P. , Blakey S.E. , Bray-Allen S. , Brook J. , Brown A.J. , Brown J.Y. , Burford D.C. , Burrill W. , Burton J. , Carder C. , Carter N.P. , Chapman J.C. , Clark S.Y. , Clark G. , Clee C.M. , Clegg S. , Cobley V. , Collier R.E. , Collins J.E. , Colman L.K. , Corby N.R. , Coville G.J. , Culley K.M. , Dhami P. , Davies J. , Dunn M. , Earthrowl M.E. , Ellington A.E. , Evans K.A. , Faulkner L. , Francis M.D. , Frankish A. , Frankland J. , French L. , Garner P. , Garnett J. , Ghori M.J. , Gilby L.M. , Gillson C.J. , Glithero R.J. , Grafham D.V. , Grant M. , Gribble S. , Griffiths C. , Griffiths M.N.D. , Hall R. , Halls K.S. , Hammond S. , Harley J.L. , Hart E.A. , Heath P.D. , Heathcott R. , Holmes S.J. , Howden P.J. , Howe K.L. , Howell G.R. , Huckle E. , Humphray S.J. , Humphries M.D. , Hunt A.R. , Johnson C.M. , Joy A.A. , Kay M. , Keenan S.J. , Kimberley A.M. , King A. , Laird G.K. , Langford C. , Lawlor S. , Leongamornlert D.A. , Leversha M. , Lloyd C.R. , Lloyd D.M. , Loveland J.E. , Lovell J. , Martin S. , Mashreghi-Mohammadi M. , Maslen G.L. , Matthews L. , McCann O.T. , McLaren S.J. , McLay K. , McMurray A. , Moore M.J.F. , Mullikin J.C. , Niblett D. , Nickerson T. , Novik K.L. , Oliver K. , Overton-Larty E.K. , Parker A. , Patel R. , Pearce A.V. , Peck A.I. , Phillimore B.J.C.T. , Phillips S. , Plumb R.W. , Porter K.M. , Ramsey Y. , Ranby S.A. , Rice C.M. , Ross M.T. , Searle S.M. , Sehra H.K. , Sheridan E. , Skuce C.D. , Smith S. , Smith M. , Spraggon L. , Squares S.L. , Steward C.A. , Sycamore N. , Tamlyn-Hall G. , Tester J. , Theaker A.J. , Thomas D.W. , Thorpe A. , Tracey A. , Tromans A. , Tubby B. , Wall M. , Wallis J.M. , West A.P. , White S.S. , Whitehead S.L. , Whittaker H. , Wild A. , Willey D.J. , Wilmer T.E. , Wood J.M. , Wray P.W. , Wyatt J.C. , Young L. , Younger R.M. , Bentley D.R. , Coulson A. , Durbin R.M. , Hubbard T. , Sulston J.E. , Dunham I. , Rogers J. , Beck S. more...
Nature425:805-811(2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Mural R.J. , Istrail S. , Sutton G. , Florea L. , Halpern A.L. , Mobarry C.M. , Lippert R. , Walenz B. , Shatkay H. , Dew I. , Miller J.R. , Flanigan M.J. , Edwards N.J. , Bolanos R. , Fasulo D. , Halldorsson B.V. , Hannenhalli S. , Turner R. , Yooseph S. , Lu F. , Nusskern D.R. , Shue B.C. , Zheng X.H. , Zhong F. , Delcher A.L. , Huson D.H. , Kravitz S.A. , Mouchard L. , Reinert K. , Remington K.A. , Clark A.G. , Waterman M.S. , Eichler E.E. , Adams M.D. , Hunkapiller M.W. , Myers E.W. , Venter J.C. more...
Submitted (2005-07) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Molecular cloning of the mature NAD(+)-dependent succinic semialdehyde dehydrogenase from rat and human. cDNA isolation, evolutionary homology, and tissue expression."
Chambliss K.L. , Caudle D.L. , Hinson D.D. , Moomaw C.R. , Slaughter C.A. , Jakobs C. , Gibson K.M.
J. Biol. Chem.270:461-467(1995) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Human succinic semialdehyde dehydrogenase. Molecular cloning and chromosomal localization."
Trettel F. , Malaspina P. , Jodice C. , Novelletto A. , Slaughter C.A. , Caudle D.L. , Hinson D.D. , Chambliss K.L. , Gibson K.M.
Adv. Exp. Med. Biol.414:253-260(1997) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Lysine acetylation targets protein complexes and co-regulates major cellular functions."
Choudhary C. , Kumar C. , Gnad F. , Nielsen M.L. , Rehman M. , Walther T.C. , Olsen J.V. , Mann M.
Science325:834-840(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Initial characterization of the human central proteome."
Burkard T.R. , Planyavsky M. , Kaupe I. , Breitwieser F.P. , Buerckstuemmer T. , Bennett K.L. , Superti-Furga G. , Colinge J.
BMC Syst. Biol.5:17-17(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Redox-switch modulation of human SSADH by dynamic catalytic loop."
Kim Y.-G. , Lee S. , Kwon O.-S. , Park S.-Y. , Lee S.-J. , Park B.-J. , Kim K.-J.
EMBO J.28:959-968(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Prenatal diagnosis of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: increased accuracy employing DNA, enzyme, and metabolite analyses."
Hogema B.M. , Akaboshi S. , Taylor M. , Salomons G.S. , Jakobs C. , Schutgens R.B. , Wilcken B. , Worthington S. , Maropoulos G. , Grompe M. , Gibson K.M.
Mol. Genet. Metab.72:218-222(2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutation analysis in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: a compound heterozygote with 103-121del and 1460T>A of the ALDH5A1 gene."
Aoshima T. , Kajita M. , Sekido Y. , Ishiguro Y. , Tsuge I. , Kimura M. , Yamaguchi S. , Watanabe K. , Shimokata K. , Niwa T.
Hum. Hered.53:42-44(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutational spectrum of the succinate semialdehyde dehydrogenase (ALDH5A1) gene and functional analysis of 27 novel disease-causing mutations in patients with SSADH deficiency."
Akaboshi S. , Hogema B.M. , Novelletto A. , Malaspina P. , Salomons G.S. , Maropoulos G.D. , Jakobs C. , Grompe M. , Gibson K.M.
Hum. Mutat.22:442-450(2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]