"Expression cloning and characterization of a cDNA encoding a novel membrane protein required for the formation of O-acetylated gangliosides: a putative acetyl CoA transporter."
Kanamori A. , Nakayama J. , Fukuda M.N. , Stallcup W.B. , Sasaki K. , Fukuda M. , Hirabayashi Y.
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.94:2897-2902(1997) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Mural R.J. , Istrail S. , Sutton G.G. , Florea L. , Halpern A.L. , Mobarry C.M. , Lippert R. , Walenz B. , Shatkay H. , Dew I. , Miller J.R. , Flanigan M.J. , Edwards N.J. , Bolanos R. , Fasulo D. , Halldorsson B.V. , Hannenhalli S. , Turner R. , Yooseph S. , Lu F. , Nusskern D.R. , Shue B.C. , Zheng X.H. , Zhong F. , Delcher A.L. , Huson D.H. , Kravitz S.A. , Mouchard L. , Reinert K. , Remington K.A. , Clark A.G. , Waterman M.S. , Eichler E.E. , Adams M.D. , Hunkapiller M.W. , Myers E.W. , Venter J.C. more...
Submitted (2005-09) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The consensus coding sequences of human breast and colorectal cancers."
Sjoeblom T. , Jones S. , Wood L.D. , Parsons D.W. , Lin J. , Barber T.D. , Mandelker D. , Leary R.J. , Ptak J. , Silliman N. , Szabo S. , Buckhaults P. , Farrell C. , Meeh P. , Markowitz S.D. , Willis J. , Dawson D. , Willson J.K.V. , Gazdar A.F. , Hartigan J. , Wu L. , Liu C. , Parmigiani G. , Park B.H. , Bachman K.E. , Papadopoulos N. , Vogelstein B. , Kinzler K.W. , Velculescu V.E. more...
Science314:268-274(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A missense mutation in SLC33A1, which encodes the acetyl-CoA transporter, causes autosomal-dominant spastic paraplegia (SPG42)."
Lin P. , Li J. , Liu Q. , Mao F. , Li J. , Qiu R. , Hu H. , Song Y. , Yang Y. , Gao G. , Yan C. , Yang W. , Shao C. , Gong Y.
Am. J. Hum. Genet.83:752-759(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin."
Huppke P. , Brendel C. , Kalscheuer V. , Korenke G.C. , Marquardt I. , Freisinger P. , Christodoulou J. , Hillebrand M. , Pitelet G. , Wilson C. , Gruber-Sedlmayr U. , Ullmann R. , Haas S. , Elpeleg O. , Nurnberg G. , Nurnberg P. , Dad S. , Moller L.B. , Kaler S.G. , Gartner J. more...
Am. J. Hum. Genet.90:61-68(2012) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Huppke P. , Brendel C. , Kalscheuer V. , Korenke G.C. , Marquardt I. , Freisinger P. , Christodoulou J. , Hillebrand M. , Pitelet G. , Wilson C. , Gruber-Sedlmayr U. , Ullmann R. , Haas S. , Elpeleg O. , Nurnberg G. , Nurnberg P. , Dad S. , Moller L.B. , Kaler S.G. , Gartner J. more...
Am. J. Hum. Genet.90:378-378(2012)