"Genome annotation of a 1.5 Mb region of human chromosome 6q23 encompassing a quantitative trait locus for fetal hemoglobin expression in adults."
Close J.P. , Game L. , Clark B. , Bergounioux J. , Gerovassili A. , Thein S.L.
BMC Genomics5:33-33(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Full sequence of DKFZp686J1653."
Westin E.H. , Zhang Y.
Submitted (2005-06) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"Towards a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs."
Wiemann S. , Weil B. , Wellenreuther R. , Gassenhuber J. , Glassl S. , Ansorge W. , Boecher M. , Bloecker H. , Bauersachs S. , Blum H. , Lauber J. , Duesterhoeft A. , Beyer A. , Koehrer K. , Strack N. , Mewes H.-W. , Ottenwaelder B. , Obermaier B. , Tampe J. , Heubner D. , Wambutt R. , Korn B. , Klein M. , Poustka A. more...
Genome Res.11:422-435(2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The DNA sequence and analysis of human chromosome 6."
Mungall A.J. , Palmer S.A. , Sims S.K. , Edwards C.A. , Ashurst J.L. , Wilming L. , Jones M.C. , Horton R. , Hunt S.E. , Scott C.E. , Gilbert J.G.R. , Clamp M.E. , Bethel G. , Milne S. , Ainscough R. , Almeida J.P. , Ambrose K.D. , Andrews T.D. , Ashwell R.I.S. , Babbage A.K. , Bagguley C.L. , Bailey J. , Banerjee R. , Barker D.J. , Barlow K.F. , Bates K. , Beare D.M. , Beasley H. , Beasley O. , Bird C.P. , Blakey S.E. , Bray-Allen S. , Brook J. , Brown A.J. , Brown J.Y. , Burford D.C. , Burrill W. , Burton J. , Carder C. , Carter N.P. , Chapman J.C. , Clark S.Y. , Clark G. , Clee C.M. , Clegg S. , Cobley V. , Collier R.E. , Collins J.E. , Colman L.K. , Corby N.R. , Coville G.J. , Culley K.M. , Dhami P. , Davies J. , Dunn M. , Earthrowl M.E. , Ellington A.E. , Evans K.A. , Faulkner L. , Francis M.D. , Frankish A. , Frankland J. , French L. , Garner P. , Garnett J. , Ghori M.J. , Gilby L.M. , Gillson C.J. , Glithero R.J. , Grafham D.V. , Grant M. , Gribble S. , Griffiths C. , Griffiths M.N.D. , Hall R. , Halls K.S. , Hammond S. , Harley J.L. , Hart E.A. , Heath P.D. , Heathcott R. , Holmes S.J. , Howden P.J. , Howe K.L. , Howell G.R. , Huckle E. , Humphray S.J. , Humphries M.D. , Hunt A.R. , Johnson C.M. , Joy A.A. , Kay M. , Keenan S.J. , Kimberley A.M. , King A. , Laird G.K. , Langford C. , Lawlor S. , Leongamornlert D.A. , Leversha M. , Lloyd C.R. , Lloyd D.M. , Loveland J.E. , Lovell J. , Martin S. , Mashreghi-Mohammadi M. , Maslen G.L. , Matthews L. , McCann O.T. , McLaren S.J. , McLay K. , McMurray A. , Moore M.J.F. , Mullikin J.C. , Niblett D. , Nickerson T. , Novik K.L. , Oliver K. , Overton-Larty E.K. , Parker A. , Patel R. , Pearce A.V. , Peck A.I. , Phillimore B.J.C.T. , Phillips S. , Plumb R.W. , Porter K.M. , Ramsey Y. , Ranby S.A. , Rice C.M. , Ross M.T. , Searle S.M. , Sehra H.K. , Sheridan E. , Skuce C.D. , Smith S. , Smith M. , Spraggon L. , Squares S.L. , Steward C.A. , Sycamore N. , Tamlyn-Hall G. , Tester J. , Theaker A.J. , Thomas D.W. , Thorpe A. , Tracey A. , Tromans A. , Tubby B. , Wall M. , Wallis J.M. , West A.P. , White S.S. , Whitehead S.L. , Whittaker H. , Wild A. , Willey D.J. , Wilmer T.E. , Wood J.M. , Wray P.W. , Wyatt J.C. , Young L. , Younger R.M. , Bentley D.R. , Coulson A. , Durbin R.M. , Hubbard T. , Sulston J.E. , Dunham I. , Rogers J. , Beck S. more...
Nature425:805-811(2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Mural R.J. , Istrail S. , Sutton G.G. , Florea L. , Halpern A.L. , Mobarry C.M. , Lippert R. , Walenz B. , Shatkay H. , Dew I. , Miller J.R. , Flanigan M.J. , Edwards N.J. , Bolanos R. , Fasulo D. , Halldorsson B.V. , Hannenhalli S. , Turner R. , Yooseph S. , Lu F. , Nusskern D.R. , Shue B.C. , Zheng X.H. , Zhong F. , Delcher A.L. , Huson D.H. , Kravitz S.A. , Mouchard L. , Reinert K. , Remington K.A. , Clark A.G. , Waterman M.S. , Eichler E.E. , Adams M.D. , Hunkapiller M.W. , Myers E.W. , Venter J.C. more...
Submitted (2005-09) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Deregulated expression in Ph+ human leukemias of AHI-1, a gene activated by insertional mutagenesis in mouse models of leukemia."
Jiang X. , Zhao Y. , Chan W.-Y. , Vercauteren S. , Pang E. , Kennedy S. , Nicolini F. , Eaves A. , Eaves C.
Blood103:3897-3904(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome."
Ferland R.J. , Eyaid W. , Collura R.V. , Tully L.D. , Hill R.S. , Al-Nouri D. , Al-Rumayyan A. , Topcu M. , Gascon G. , Bodell A. , Shugart Y.Y. , Ruvolo M. , Walsh C.A.
Nat. Genet.36:1008-1013(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Ferland R.J. , Eyaid W. , Collura R.V. , Tully L.D. , Hill R.S. , Al-Nouri D. , Al-Rumayyan A. , Topcu M. , Gascon G. , Bodell A. , Shugart Y.Y. , Ruvolo M. , Walsh C.A.
Nat. Genet.36:1126-1126(2004)

"Jouberin localizes to collecting ducts and interacts with nephrocystin-1."
Eley L. , Gabrielides C. , Adams M. , Johnson C.A. , Hildebrandt F. , Sayer J.A.
Kidney Int.74:1139-1149(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A quantitative atlas of mitotic phosphorylation."
Dephoure N. , Zhou C. , Villen J. , Beausoleil S.A. , Bakalarski C.E. , Elledge S.J. , Gygi S.P.
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.105:10762-10767(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The Joubert syndrome-associated missense mutation (V443D) in the Abelson-helper integration site 1 (AHI1) protein alters its localization and protein-protein interactions."
Tuz K. , Hsiao Y.C. , Juarez O. , Shi B. , Harmon E.Y. , Phelps I.G. , Lennartz M.R. , Glass I.A. , Doherty D. , Ferland R.J.
J. Biol. Chem.288:13676-13694(2013) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Molecular and structural characterization of the SH3 domain of AHI-1 in regulation of cellular resistance of BCR-ABL(+) chronic myeloid leukemia cells to tyrosine kinase inhibitors."
Liu X. , Chen M. , Lobo P. , An J. , Grace Cheng S.W. , Moradian A. , Morin G.B. , Van Petegem F. , Jiang X.
Proteomics12:2094-2106(2012) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutations in the AHI1 gene, encoding jouberin, cause Joubert syndrome with cortical polymicrogyria."
Dixon-Salazar T. , Silhavy J.L. , Marsh S.E. , Louie C.M. , Scott L.C. , Gururaj A. , Al-Gazali L. , Al-Tawari A.A. , Kayserili H. , Sztriha L. , Gleeson J.G.
Am. J. Hum. Genet.75:979-987(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"AHI1 gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders."
International JSRD study group , Valente E.M. , Brancati F. , Silhavy J.L. , Castori M. , Marsh S.E. , Barrano G. , Bertini E. , Boltshauser E. , Zaki M.S. , Abdel-Aleem A. , Abdel-Salam G.M.H. , Bellacchio E. , Battini R. , Cruse R.P. , Dobyns W.B. , Krishnamoorthy K.S. , Lagier-Tourenne C. , Magee A. , Pascual-Castroviejo I. , Salpietro C.D. , Sarco D. , Dallapiccola B. , Gleeson J.G. more...
Ann. Neurol.59:527-534(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutations in C5ORF42 cause Joubert syndrome in the French Canadian population."
Srour M. , Schwartzentruber J. , Hamdan F.F. , Ospina L.H. , Patry L. , Labuda D. , Massicotte C. , Dobrzeniecka S. , Capo-Chichi J.M. , Papillon-Cavanagh S. , Samuels M.E. , Boycott K.M. , Shevell M.I. , Laframboise R. , Desilets V. , Maranda B. , Rouleau G.A. , Majewski J. , Michaud J.L. more...
Am. J. Hum. Genet.90:693-700(2012) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]