"Cloning and expression of cDNA of human delta 4-3-oxosteroid 5 beta-reductase and substrate specificity of the expressed enzyme."
Kondo K.-H. , Kai M.-H. , Setoguchi Y. , Eggertsen G. , Sjoeblom P. , Setoguchi T. , Okuda K. , Bjoerkhem I.
Eur. J. Biochem.219:357-363(1994) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Genomic organization of a human 5beta-reductase and its pseudogene and substrate selectivity of the expressed enzyme."
Charbonneau A. , The V.L.
Biochim. Biophys. Acta1517:228-235(2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The DNA sequence of human chromosome 7."
Hillier L.W. , Fulton R.S. , Fulton L.A. , Graves T.A. , Pepin K.H. , Wagner-McPherson C. , Layman D. , Maas J. , Jaeger S. , Walker R. , Wylie K. , Sekhon M. , Becker M.C. , O'Laughlin M.D. , Schaller M.E. , Fewell G.A. , Delehaunty K.D. , Miner T.L. , Nash W.E. , Cordes M. , Du H. , Sun H. , Edwards J. , Bradshaw-Cordum H. , Ali J. , Andrews S. , Isak A. , Vanbrunt A. , Nguyen C. , Du F. , Lamar B. , Courtney L. , Kalicki J. , Ozersky P. , Bielicki L. , Scott K. , Holmes A. , Harkins R. , Harris A. , Strong C.M. , Hou S. , Tomlinson C. , Dauphin-Kohlberg S. , Kozlowicz-Reilly A. , Leonard S. , Rohlfing T. , Rock S.M. , Tin-Wollam A.-M. , Abbott A. , Minx P. , Maupin R. , Strowmatt C. , Latreille P. , Miller N. , Johnson D. , Murray J. , Woessner J.P. , Wendl M.C. , Yang S.-P. , Schultz B.R. , Wallis J.W. , Spieth J. , Bieri T.A. , Nelson J.O. , Berkowicz N. , Wohldmann P.E. , Cook L.L. , Hickenbotham M.T. , Eldred J. , Williams D. , Bedell J.A. , Mardis E.R. , Clifton S.W. , Chissoe S.L. , Marra M.A. , Raymond C. , Haugen E. , Gillett W. , Zhou Y. , James R. , Phelps K. , Iadanoto S. , Bubb K. , Simms E. , Levy R. , Clendenning J. , Kaul R. , Kent W.J. , Furey T.S. , Baertsch R.A. , Brent M.R. , Keibler E. , Flicek P. , Bork P. , Suyama M. , Bailey J.A. , Portnoy M.E. , Torrents D. , Chinwalla A.T. , Gish W.R. , Eddy S.R. , McPherson J.D. , Olson M.V. , Eichler E.E. , Green E.D. , Waterston R.H. , Wilson R.K. more...
Nature424:157-164(2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Human chromosome 7: DNA sequence and biology."
Scherer S.W. , Cheung J. , MacDonald J.R. , Osborne L.R. , Nakabayashi K. , Herbrick J.-A. , Carson A.R. , Parker-Katiraee L. , Skaug J. , Khaja R. , Zhang J. , Hudek A.K. , Li M. , Haddad M. , Duggan G.E. , Fernandez B.A. , Kanematsu E. , Gentles S. , Christopoulos C.C. , Choufani S. , Kwasnicka D. , Zheng X.H. , Lai Z. , Nusskern D.R. , Zhang Q. , Gu Z. , Lu F. , Zeesman S. , Nowaczyk M.J. , Teshima I. , Chitayat D. , Shuman C. , Weksberg R. , Zackai E.H. , Grebe T.A. , Cox S.R. , Kirkpatrick S.J. , Rahman N. , Friedman J.M. , Heng H.H.Q. , Pelicci P.G. , Lo-Coco F. , Belloni E. , Shaffer L.G. , Pober B. , Morton C.C. , Gusella J.F. , Bruns G.A.P. , Korf B.R. , Quade B.J. , Ligon A.H. , Ferguson H. , Higgins A.W. , Leach N.T. , Herrick S.R. , Lemyre E. , Farra C.G. , Kim H.-G. , Summers A.M. , Gripp K.W. , Roberts W. , Szatmari P. , Winsor E.J.T. , Grzeschik K.-H. , Teebi A. , Minassian B.A. , Kere J. , Armengol L. , Pujana M.A. , Estivill X. , Wilson M.D. , Koop B.F. , Tosi S. , Moore G.E. , Boright A.P. , Zlotorynski E. , Kerem B. , Kroisel P.M. , Petek E. , Oscier D.G. , Mould S.J. , Doehner H. , Doehner K. , Rommens J.M. , Vincent J.B. , Venter J.C. , Li P.W. , Mural R.J. , Adams M.D. , Tsui L.-C. more...
Science300:767-772(2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Mural R.J. , Istrail S. , Sutton G.G. , Florea L. , Halpern A.L. , Mobarry C.M. , Lippert R. , Walenz B. , Shatkay H. , Dew I. , Miller J.R. , Flanigan M.J. , Edwards N.J. , Bolanos R. , Fasulo D. , Halldorsson B.V. , Hannenhalli S. , Turner R. , Yooseph S. , Lu F. , Nusskern D.R. , Shue B.C. , Zheng X.H. , Zhong F. , Delcher A.L. , Huson D.H. , Kravitz S.A. , Mouchard L. , Reinert K. , Remington K.A. , Clark A.G. , Waterman M.S. , Eichler E.E. , Adams M.D. , Hunkapiller M.W. , Myers E.W. , Venter J.C. more...
Submitted (2005-07) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Initial characterization of the human central proteome."
Burkard T.R. , Planyavsky M. , Kaupe I. , Breitwieser F.P. , Buerckstuemmer T. , Bennett K.L. , Superti-Furga G. , Colinge J.
BMC Syst. Biol.5:17-17(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The crystal structure of human Delta4-3-ketosteroid 5beta-reductase defines the functional role of the residues of the catalytic tetrad in the steroid double bond reduction mechanism."
Faucher F. , Cantin L. , Luu-The V. , Labrie F. , Breton R.
Biochemistry47:8261-8270(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Crystal structures of human Delta4-3-ketosteroid 5beta-reductase (AKR1D1) reveal the presence of an alternative binding site responsible for substrate inhibition."
Faucher F. , Cantin L. , Luu-The V. , Labrie F. , Breton R.
Biochemistry47:13537-13546(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Crystal structure of human liver delta(4)-3-ketosteroid 5beta-reductase (AKR1D1) and implications for substrate binding and catalysis."
Di Costanzo L. , Drury J.E. , Penning T.M. , Christianson D.W.
J. Biol. Chem.283:16830-16839(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Inhibition of human steroid 5beta-reductase (AKR1D1) by finasteride and structure of the enzyme-inhibitor complex."
Drury J.E. , Di Costanzo L. , Penning T.M. , Christianson D.W.
J. Biol. Chem.284:19786-19790(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Structure and catalytic mechanism of human steroid 5beta-reductase (AKR1D1)."
Di Costanzo L. , Drury J.E. , Christianson D.W. , Penning T.M.
Mol. Cell. Endocrinol.301:191-198(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Conversion of human steroid 5beta-reductase (AKR1D1) into 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase by single point mutation E120H: example of perfect enzyme engineering."
Chen M. , Drury J.E. , Christianson D.W. , Penning T.M.
J. Biol. Chem.287:16609-16622(2012) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutations in SRD5B1 (AKR1D1), the gene encoding delta(4)-3-oxosteroid 5beta-reductase, in hepatitis and liver failure in infancy."
Lemonde H.A. , Custard E.J. , Bouquet J. , Duran M. , Overmars H. , Scambler P.J. , Clayton P.T.
Gut52:1494-1499(2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"SRD5B1 (AKR1D1) gene analysis in delta(4)-3-oxosteroid 5beta-reductase deficiency: evidence for primary genetic defect."
Gonzales E. , Cresteil D. , Baussan C. , Dabadie A. , Gerhardt M.F. , Jacquemin E.
J. Hepatol.40:716-718(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]