"Cloning and characterization of CLCN5, the human kidney chloride channel gene implicated in Dent disease (an X-linked hereditary nephrolithiasis)."
Fisher S.E. , van Bakel I. , Lloyd S.E. , Pearce S.H.S. , Thakker R.V. , Craig I.W.
Genomics29:598-606(1995) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The DNA sequence of the human X chromosome."
Ross M.T. , Grafham D.V. , Coffey A.J. , Scherer S. , McLay K. , Muzny D. , Platzer M. , Howell G.R. , Burrows C. , Bird C.P. , Frankish A. , Lovell F.L. , Howe K.L. , Ashurst J.L. , Fulton R.S. , Sudbrak R. , Wen G. , Jones M.C. , Hurles M.E. , Andrews T.D. , Scott C.E. , Searle S. , Ramser J. , Whittaker A. , Deadman R. , Carter N.P. , Hunt S.E. , Chen R. , Cree A. , Gunaratne P. , Havlak P. , Hodgson A. , Metzker M.L. , Richards S. , Scott G. , Steffen D. , Sodergren E. , Wheeler D.A. , Worley K.C. , Ainscough R. , Ambrose K.D. , Ansari-Lari M.A. , Aradhya S. , Ashwell R.I. , Babbage A.K. , Bagguley C.L. , Ballabio A. , Banerjee R. , Barker G.E. , Barlow K.F. , Barrett I.P. , Bates K.N. , Beare D.M. , Beasley H. , Beasley O. , Beck A. , Bethel G. , Blechschmidt K. , Brady N. , Bray-Allen S. , Bridgeman A.M. , Brown A.J. , Brown M.J. , Bonnin D. , Bruford E.A. , Buhay C. , Burch P. , Burford D. , Burgess J. , Burrill W. , Burton J. , Bye J.M. , Carder C. , Carrel L. , Chako J. , Chapman J.C. , Chavez D. , Chen E. , Chen G. , Chen Y. , Chen Z. , Chinault C. , Ciccodicola A. , Clark S.Y. , Clarke G. , Clee C.M. , Clegg S. , Clerc-Blankenburg K. , Clifford K. , Cobley V. , Cole C.G. , Conquer J.S. , Corby N. , Connor R.E. , David R. , Davies J. , Davis C. , Davis J. , Delgado O. , Deshazo D. , Dhami P. , Ding Y. , Dinh H. , Dodsworth S. , Draper H. , Dugan-Rocha S. , Dunham A. , Dunn M. , Durbin K.J. , Dutta I. , Eades T. , Ellwood M. , Emery-Cohen A. , Errington H. , Evans K.L. , Faulkner L. , Francis F. , Frankland J. , Fraser A.E. , Galgoczy P. , Gilbert J. , Gill R. , Gloeckner G. , Gregory S.G. , Gribble S. , Griffiths C. , Grocock R. , Gu Y. , Gwilliam R. , Hamilton C. , Hart E.A. , Hawes A. , Heath P.D. , Heitmann K. , Hennig S. , Hernandez J. , Hinzmann B. , Ho S. , Hoffs M. , Howden P.J. , Huckle E.J. , Hume J. , Hunt P.J. , Hunt A.R. , Isherwood J. , Jacob L. , Johnson D. , Jones S. , de Jong P.J. , Joseph S.S. , Keenan S. , Kelly S. , Kershaw J.K. , Khan Z. , Kioschis P. , Klages S. , Knights A.J. , Kosiura A. , Kovar-Smith C. , Laird G.K. , Langford C. , Lawlor S. , Leversha M. , Lewis L. , Liu W. , Lloyd C. , Lloyd D.M. , Loulseged H. , Loveland J.E. , Lovell J.D. , Lozado R. , Lu J. , Lyne R. , Ma J. , Maheshwari M. , Matthews L.H. , McDowall J. , McLaren S. , McMurray A. , Meidl P. , Meitinger T. , Milne S. , Miner G. , Mistry S.L. , Morgan M. , Morris S. , Mueller I. , Mullikin J.C. , Nguyen N. , Nordsiek G. , Nyakatura G. , O'dell C.N. , Okwuonu G. , Palmer S. , Pandian R. , Parker D. , Parrish J. , Pasternak S. , Patel D. , Pearce A.V. , Pearson D.M. , Pelan S.E. , Perez L. , Porter K.M. , Ramsey Y. , Reichwald K. , Rhodes S. , Ridler K.A. , Schlessinger D. , Schueler M.G. , Sehra H.K. , Shaw-Smith C. , Shen H. , Sheridan E.M. , Shownkeen R. , Skuce C.D. , Smith M.L. , Sotheran E.C. , Steingruber H.E. , Steward C.A. , Storey R. , Swann R.M. , Swarbreck D. , Tabor P.E. , Taudien S. , Taylor T. , Teague B. , Thomas K. , Thorpe A. , Timms K. , Tracey A. , Trevanion S. , Tromans A.C. , d'Urso M. , Verduzco D. , Villasana D. , Waldron L. , Wall M. , Wang Q. , Warren J. , Warry G.L. , Wei X. , West A. , Whitehead S.L. , Whiteley M.N. , Wilkinson J.E. , Willey D.L. , Williams G. , Williams L. , Williamson A. , Williamson H. , Wilming L. , Woodmansey R.L. , Wray P.W. , Yen J. , Zhang J. , Zhou J. , Zoghbi H. , Zorilla S. , Buck D. , Reinhardt R. , Poustka A. , Rosenthal A. , Lehrach H. , Meindl A. , Minx P.J. , Hillier L.W. , Willard H.F. , Wilson R.K. , Waterston R.H. , Rice C.M. , Vaudin M. , Coulson A. , Nelson D.L. , Weinstock G. , Sulston J.E. , Durbin R.M. , Hubbard T. , Gibbs R.A. , Beck S. , Rogers J. , Bentley D.R. more...
Nature434:325-337(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Isolation and partial characterization of a chloride channel gene which is expressed in kidney and is a candidate for Dent's disease (an X-linked hereditary nephrolithiasis)."
Fisher S. , Black G.C.M. , Lloyd S.E. , Hatchwell E. , Wrong O. , Thakker R.V. , Craig I.W.
Hum. Mol. Genet.3:2053-2059(1994) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Four additional CLCN5 exons encode a widely expressed novel long CLC-5 isoform but fail to explain Dent's phenotype in patients without mutations in the short variant."
Ludwig M. , Waldegger S. , Nuutinen M. , Bokenkamp A. , Reissinger A. , Steckelbroeck S. , Utsch B.
Kidney Blood Press. Res.26:176-184(2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Expression of CLCN voltage-gated chloride channel genes in human blood vessels."
Lamb F.S. , Clayton G.H. , Liu B.-X. , Smith R.L. , Barna T.J. , Schutte B.C.
J. Mol. Cell. Cardiol.31:657-666(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Nedd4-2 functionally interacts with ClC-5: involvement in constitutive albumin endocytosis in proximal tubule cells."
Hryciw D.H. , Ekberg J. , Lee A. , Lensink I.L. , Kumar S. , Guggino W.B. , Cook D.I. , Pollock C.A. , Poronnik P.
J. Biol. Chem.279:54996-55007(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Nucleotide recognition by the cytoplasmic domain of the human chloride transporter ClC-5."
Meyer S. , Savaresi S. , Forster I.C. , Dutzler R.
Nat. Struct. Mol. Biol.14:60-67(2007) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A common molecular basis for three inherited kidney stone diseases."
Lloyd S.E. , Pearce S.H.S. , Fisher S.E. , Steinmeyer K. , Schwappach B. , Schelnman S.J. , Harding B. , Bolino A. , Devoto M. , Goodyer P. , Rigden S.P.A. , Wrong O. , Jentsch T.J. , Craig I.W. , Thakker R.V.
Nature379:445-449(1996) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A second family with XLRH displays the mutation S244L in the CLCN5 gene."
Oudet C. , Martin-Coignard D. , Pannetier S. , Praud E. , Champion G. , Hanauer A.
Hum. Genet.99:781-784(1997) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Characterisation of renal chloride channel, CLCN5, mutations in hypercalciuric nephrolithiasis (kidney stones) disorders."
Lloyd S.E. , Guenther W. , Pearce S.H.S. , Thomson A. , Bianchi M.L. , Bosio M. , Craig I.W. , Fisher S.E. , Scheinman S.J. , Wrong O. , Jentsch T.J. , Thakker R.V.
Hum. Mol. Genet.6:1233-1239(1997) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Idiopathic low molecular weight proteinuria associated with hypercalciuric nephrocalcinosis in Japanese children is due to mutations of the renal chloride channel (CLCN5)."
Lloyd S.E. , Pearce S.H.S. , Guenther W. , Kawaguchi H. , Igarashi T. , Jentsch T.J. , Thakker R.V.
J. Clin. Invest.99:967-974(1997) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"X-linked recessive nephrolithiasis: presentation and diagnosis in children."
Schurman S.J. , Norden A.G. , Scheinman S.J.
J. Pediatr.132:859-862(1998) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Functional characterization of renal chloride channel, CLCN5, mutations associated with Dent'sJapan disease."
Igarashi T. , Gunther W. , Sekine T. , Inatomi J. , Shiraga H. , Takahashi S. , Suzuki J. , Tsuru N. , Yanagihara T. , Shimazu M. , Jentsch T.J. , Thakker R.V.
Kidney Int.54:1850-1856(1998) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Identification of two novel mutations in the CLCN5 gene in Japanese patients with familial idiopathic low molecular weight proteinuria (Japanese Dent's disease)."
Takemura T. , Hino S. , Ikeda M. , Okada M. , Igarashi T. , Inatomi J. , Yoshioka K.
Am. J. Kidney Dis.37:138-143(2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Evidence for genetic heterogeneity in Dent's disease."
Hoopes R.R. Jr. , Raja K.M. , Koich A. , Hueber P. , Reid R. , Knohl S.J. , Scheinman S.J.
Kidney Int.65:1615-1620(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Dent's disease and prevalence of renal stones in dialysis patients in Northeastern Italy."
Tosetto E. , Graziotto R. , Artifoni L. , Nachtigal J. , Cascone C. , Conz P. , Piva M. , Dell'Aquila R. , De Paoli Vitali E. , Citron L. , Nalesso F. , Antonello A. , Vertolli U. , Zagatti R. , Lupo A. , D'Angelo A. , Anglani F. , Gambaro G.
J. Hum. Genet.51:25-30(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Phenotypic and genetic heterogeneity in Dent's disease -- the results of an Italian collaborative study."
Tosetto E. , Ghiggeri G.M. , Emma F. , Barbano G. , Carrea A. , Vezzoli G. , Torregrossa R. , Cara M. , Ripanti G. , Ammenti A. , Peruzzi L. , Murer L. , Ratsch I.M. , Citron L. , Gambaro G. , D'angelo A. , Anglani F.
Nephrol. Dial. Transplant.21:2452-2463(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Family history may be misleading in the diagnosis of Dent's disease."
Anglani F. , Bernich P. , Tosetto E. , Cara M. , Lupo A. , Nalesso F. , D'Angelo A. , Gambaro G.
Urol. Res.34:61-63(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A missense mutation in the chloride/proton ClC-5 antiporter gene results in increased expression of an alternative mRNA form that lacks exons 10 and 11. Identification of seven new CLCN5 mutations in patients with Dent's disease."
Ramos-Trujillo E. , Gonzalez-Acosta H. , Flores C. , Garcia-Nieto V. , Guillen E. , Gracia S. , Vicente C. , Espinosa L. , Maseda M.A. , Santos F. , Camacho J.A. , Claverie-Martin F.
J. Hum. Genet.52:255-261(2007) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Characterization of Dent's disease mutations of CLC-5 reveals a correlation between functional and cell biological consequences and protein structure."
Smith A.J. , Reed A.A. , Loh N.Y. , Thakker R.V. , Lippiat J.D.
Am. J. Physiol.296:F390-F397(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Novel CLCN5 mutations in patients with Dent's disease result in altered ion currents or impaired exchanger processing."
Grand T. , Mordasini D. , L'Hoste S. , Pennaforte T. , Genete M. , Biyeyeme M.J. , Vargas-Poussou R. , Blanchard A. , Teulon J. , Lourdel S.
Kidney Int.76:999-1005(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Heterogeneity in the processing of CLCN5 mutants related to Dent disease."
Grand T. , L'Hoste S. , Mordasini D. , Defontaine N. , Keck M. , Pennaforte T. , Genete M. , Laghmani K. , Teulon J. , Lourdel S.
Hum. Mutat.32:476-483(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]