"Mutations in GJB6 cause nonsyndromic autosomal dominant deafness at DFNA3 locus."
Grifa A. , Wagner C.A. , D'Ambrosio L. , Melchionda S. , Bernardi F. , Lopez-Bigas N. , Rabionet R. , Arbones M. , Monica M.D. , Estivill X. , Zelante L. , Lang F. , Gasparini P.
Nat. Genet.23:16-18(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Human connexin 30 (GJB6), a candidate gene for nonsyndromic hearing loss: molecular cloning, tissue-specific expression, and assignment to chromosome 13q12."
Kelley P.M. , Abe S. , Askew J.W. , Smith S.D. , Usami S. , Kimberling W.J.
Genomics62:172-176(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Human connexin30, updated ORF."
Enriquez A.D. , Scherer S.S.
Submitted (2003-05) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries."
Otsuki T. , Ota T. , Nishikawa T. , Hayashi K. , Suzuki Y. , Yamamoto J. , Wakamatsu A. , Kimura K. , Sakamoto K. , Hatano N. , Kawai Y. , Ishii S. , Saito K. , Kojima S. , Sugiyama T. , Ono T. , Okano K. , Yoshikawa Y. , Aotsuka S. , Sasaki N. , Hattori A. , Okumura K. , Nagai K. , Sugano S. , Isogai T. more...
DNA Res.12:117-126(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The DNA sequence and analysis of human chromosome 13."
Dunham A. , Matthews L.H. , Burton J. , Ashurst J.L. , Howe K.L. , Ashcroft K.J. , Beare D.M. , Burford D.C. , Hunt S.E. , Griffiths-Jones S. , Jones M.C. , Keenan S.J. , Oliver K. , Scott C.E. , Ainscough R. , Almeida J.P. , Ambrose K.D. , Andrews D.T. , Ashwell R.I.S. , Babbage A.K. , Bagguley C.L. , Bailey J. , Bannerjee R. , Barlow K.F. , Bates K. , Beasley H. , Bird C.P. , Bray-Allen S. , Brown A.J. , Brown J.Y. , Burrill W. , Carder C. , Carter N.P. , Chapman J.C. , Clamp M.E. , Clark S.Y. , Clarke G. , Clee C.M. , Clegg S.C. , Cobley V. , Collins J.E. , Corby N. , Coville G.J. , Deloukas P. , Dhami P. , Dunham I. , Dunn M. , Earthrowl M.E. , Ellington A.G. , Faulkner L. , Frankish A.G. , Frankland J. , French L. , Garner P. , Garnett J. , Gilbert J.G.R. , Gilson C.J. , Ghori J. , Grafham D.V. , Gribble S.M. , Griffiths C. , Hall R.E. , Hammond S. , Harley J.L. , Hart E.A. , Heath P.D. , Howden P.J. , Huckle E.J. , Hunt P.J. , Hunt A.R. , Johnson C. , Johnson D. , Kay M. , Kimberley A.M. , King A. , Laird G.K. , Langford C.J. , Lawlor S. , Leongamornlert D.A. , Lloyd D.M. , Lloyd C. , Loveland J.E. , Lovell J. , Martin S. , Mashreghi-Mohammadi M. , McLaren S.J. , McMurray A. , Milne S. , Moore M.J.F. , Nickerson T. , Palmer S.A. , Pearce A.V. , Peck A.I. , Pelan S. , Phillimore B. , Porter K.M. , Rice C.M. , Searle S. , Sehra H.K. , Shownkeen R. , Skuce C.D. , Smith M. , Steward C.A. , Sycamore N. , Tester J. , Thomas D.W. , Tracey A. , Tromans A. , Tubby B. , Wall M. , Wallis J.M. , West A.P. , Whitehead S.L. , Willey D.L. , Wilming L. , Wray P.W. , Wright M.W. , Young L. , Coulson A. , Durbin R.M. , Hubbard T. , Sulston J.E. , Beck S. , Bentley D.R. , Rogers J. , Ross M.T. more...
Nature428:522-528(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Mural R.J. , Istrail S. , Sutton G.G. , Florea L. , Halpern A.L. , Mobarry C.M. , Lippert R. , Walenz B. , Shatkay H. , Dew I. , Miller J.R. , Flanigan M.J. , Edwards N.J. , Bolanos R. , Fasulo D. , Halldorsson B.V. , Hannenhalli S. , Turner R. , Yooseph S. , Lu F. , Nusskern D.R. , Shue B.C. , Zheng X.H. , Zhong F. , Delcher A.L. , Huson D.H. , Kravitz S.A. , Mouchard L. , Reinert K. , Remington K.A. , Clark A.G. , Waterman M.S. , Eichler E.E. , Adams M.D. , Hunkapiller M.W. , Myers E.W. , Venter J.C. more...
Submitted (2005-07) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Gene structure and promoter analysis of the human GJB6 gene encoding connexin 30."
Essenfelder G.M. , Larderet G. , Waksman G. , Lamartine J.
Gene350:33-40(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A deletion involving the connexin 30 gene in nonsyndromic hearing impairment."
del Castillo I. , Villamar M. , Moreno-Pelayo M.A. , del Castillo F.J. , Alvarez A. , Telleria D. , Menendez I. , Moreno F.
N. Engl. J. Med.346:243-249(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A novel deletion involving the connexin-30 gene, del(GJB6-d13s1854), found in trans with mutations in the GJB2 gene (connexin-26) in subjects with DFNB1 non-syndromic hearing impairment."
del Castillo F.J. , Rodriguez-Ballesteros M. , Alvarez A. , Hutchin T. , Leonardi E. , de Oliveira C.A. , Azaiez H. , Brownstein Z. , Avenarius M.R. , Marlin S. , Pandya A. , Shahin H. , Siemering K.R. , Weil D. , Wuyts W. , Aguirre L.A. , Martin Y. , Moreno-Pelayo M.A. , Villamar M. , Avraham K.B. , Dahl H.H. , Kanaan M. , Nance W.E. , Petit C. , Smith R.J. , Van Camp G. , Sartorato E.L. , Murgia A. , Moreno F. , del Castillo I. more...
J. Med. Genet.42:588-594(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia."
Lamartine J. , Munhoz Essenfelder G. , Kibar Z. , Lanneluc I. , Callouet E. , Laoudj D. , Lemaitre G. , Hand C. , Hayflick S.J. , Zonana J. , Antonarakis S. , Radhakrishna U. , Kelsell D.P. , Christianson A.L. , Pitaval A. , Der Kaloustian V. , Fraser C. , Blanchet-Bardon C. , Rouleau G.A. , Waksman G. more...
Nat. Genet.26:142-144(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A novel connexin 30 mutation in Clouston syndrome."
Smith F.J. , Morley S.M. , McLean W.H.I.
J. Invest. Dermatol.118:530-532(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Novel mutation p.Gly59Arg in GJB6 encoding connexin 30 underlies palmoplantar keratoderma with pseudoainhum, knuckle pads and hearing loss."
Nemoto-Hasebe I. , Akiyama M. , Kudo S. , Ishiko A. , Tanaka A. , Arita K. , Shimizu H.
Br. J. Dermatol.161:452-455(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]