"Cloning and molecular characterization of human connexin46.6, a new gap junction gene."
Bloemker B.K. , Swaroop A. , Kimberling W.J.
Submitted (1997-07) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1."
Gregory S.G. , Barlow K.F. , McLay K.E. , Kaul R. , Swarbreck D. , Dunham A. , Scott C.E. , Howe K.L. , Woodfine K. , Spencer C.C.A. , Jones M.C. , Gillson C. , Searle S. , Zhou Y. , Kokocinski F. , McDonald L. , Evans R. , Phillips K. , Atkinson A. , Cooper R. , Jones C. , Hall R.E. , Andrews T.D. , Lloyd C. , Ainscough R. , Almeida J.P. , Ambrose K.D. , Anderson F. , Andrew R.W. , Ashwell R.I.S. , Aubin K. , Babbage A.K. , Bagguley C.L. , Bailey J. , Beasley H. , Bethel G. , Bird C.P. , Bray-Allen S. , Brown J.Y. , Brown A.J. , Buckley D. , Burton J. , Bye J. , Carder C. , Chapman J.C. , Clark S.Y. , Clarke G. , Clee C. , Cobley V. , Collier R.E. , Corby N. , Coville G.J. , Davies J. , Deadman R. , Dunn M. , Earthrowl M. , Ellington A.G. , Errington H. , Frankish A. , Frankland J. , French L. , Garner P. , Garnett J. , Gay L. , Ghori M.R.J. , Gibson R. , Gilby L.M. , Gillett W. , Glithero R.J. , Grafham D.V. , Griffiths C. , Griffiths-Jones S. , Grocock R. , Hammond S. , Harrison E.S.I. , Hart E. , Haugen E. , Heath P.D. , Holmes S. , Holt K. , Howden P.J. , Hunt A.R. , Hunt S.E. , Hunter G. , Isherwood J. , James R. , Johnson C. , Johnson D. , Joy A. , Kay M. , Kershaw J.K. , Kibukawa M. , Kimberley A.M. , King A. , Knights A.J. , Lad H. , Laird G. , Lawlor S. , Leongamornlert D.A. , Lloyd D.M. , Loveland J. , Lovell J. , Lush M.J. , Lyne R. , Martin S. , Mashreghi-Mohammadi M. , Matthews L. , Matthews N.S.W. , McLaren S. , Milne S. , Mistry S. , Moore M.J.F. , Nickerson T. , O'Dell C.N. , Oliver K. , Palmeiri A. , Palmer S.A. , Parker A. , Patel D. , Pearce A.V. , Peck A.I. , Pelan S. , Phelps K. , Phillimore B.J. , Plumb R. , Rajan J. , Raymond C. , Rouse G. , Saenphimmachak C. , Sehra H.K. , Sheridan E. , Shownkeen R. , Sims S. , Skuce C.D. , Smith M. , Steward C. , Subramanian S. , Sycamore N. , Tracey A. , Tromans A. , Van Helmond Z. , Wall M. , Wallis J.M. , White S. , Whitehead S.L. , Wilkinson J.E. , Willey D.L. , Williams H. , Wilming L. , Wray P.W. , Wu Z. , Coulson A. , Vaudin M. , Sulston J.E. , Durbin R.M. , Hubbard T. , Wooster R. , Dunham I. , Carter N.P. , McVean G. , Ross M.T. , Harrow J. , Olson M.V. , Beck S. , Rogers J. , Bentley D.R. more...
Nature441:315-321(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Human connexin47, updated ORF."
Enriquez A.D. , Scherer S.S.
Submitted (2003-04) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"Mutations in the gene encoding gap junction protein alpha 12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease."
Uhlenberg B. , Schuelke M. , Rueschendorf F. , Ruf N. , Kaindl A.M. , Henneke M. , Thiele H. , Stoltenburg-Didinger G. , Aksu F. , Topaloglu H. , Nuernberg P. , Huebner C. , Weschke B. , Gaertner J.
Am. J. Hum. Genet.75:251-260(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Uhlenberg B. , Schuelke M. , Rueschendorf F. , Ruf N. , Kaindl A.M. , Henneke M. , Thiele H. , Stoltenburg-Didinger G. , Aksu F. , Topaloglu H. , Nuernberg P. , Huebner C. , Weschke B. , Gaertner J.
Am. J. Hum. Genet.75:737-737(2004)

"Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for GJA12/GJC2 mutations."
Orthmann-Murphy J.L. , Salsano E. , Abrams C.K. , Bizzi A. , Uziel G. , Freidin M.M. , Lamantea E. , Zeviani M. , Scherer S.S. , Pareyson D.
Brain132:426-438(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"GJC2 missense mutations cause human lymphedema."
Ferrell R.E. , Baty C.J. , Kimak M.A. , Karlsson J.M. , Lawrence E.C. , Franke-Snyder M. , Meriney S.D. , Feingold E. , Finegold D.N.
Am. J. Hum. Genet.86:943-948(2010) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]