"Primary structure and expression analysis of human UDP-N-acetyl-glucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, the bifunctional enzyme in neuraminic acid biosynthesis."
Lucka L. , Krause M. , Danker K. , Reutter W. , Horstkorte R.
FEBS Lett.454:341-344(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutations in the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase gene define the disease sialuria and the allosteric site of the enzyme."
Seppala R. , Lehto V.-P. , Gahl W.A.
Am. J. Hum. Genet.64:1563-1569(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Wang S.S. , Ryll T.
Submitted (1999-06) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"Organization of the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase gene and characterization of a related pseudogene; relevance for mutation detection in patients with sialuria."
Huizing M. , Anikster Y. , Gahl W.A.
Submitted (2000-10) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"mRNA analysis revealed splice mutation and expression alteration of GNE gene in distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV) patients."
Pramono Z.A.D. , Lai P.S. , Seah I.A.L. , Ong B. , Yee W.C.
Submitted (2007-08) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Prediction of three different isoforms of the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase."
Reinke S.O. , Hinderlich S.
FEBS Lett.581:3327-3331(2007) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"DNA sequence and analysis of human chromosome 9."
Humphray S.J. , Oliver K. , Hunt A.R. , Plumb R.W. , Loveland J.E. , Howe K.L. , Andrews T.D. , Searle S. , Hunt S.E. , Scott C.E. , Jones M.C. , Ainscough R. , Almeida J.P. , Ambrose K.D. , Ashwell R.I.S. , Babbage A.K. , Babbage S. , Bagguley C.L. , Bailey J. , Banerjee R. , Barker D.J. , Barlow K.F. , Bates K. , Beasley H. , Beasley O. , Bird C.P. , Bray-Allen S. , Brown A.J. , Brown J.Y. , Burford D. , Burrill W. , Burton J. , Carder C. , Carter N.P. , Chapman J.C. , Chen Y. , Clarke G. , Clark S.Y. , Clee C.M. , Clegg S. , Collier R.E. , Corby N. , Crosier M. , Cummings A.T. , Davies J. , Dhami P. , Dunn M. , Dutta I. , Dyer L.W. , Earthrowl M.E. , Faulkner L. , Fleming C.J. , Frankish A. , Frankland J.A. , French L. , Fricker D.G. , Garner P. , Garnett J. , Ghori J. , Gilbert J.G.R. , Glison C. , Grafham D.V. , Gribble S. , Griffiths C. , Griffiths-Jones S. , Grocock R. , Guy J. , Hall R.E. , Hammond S. , Harley J.L. , Harrison E.S.I. , Hart E.A. , Heath P.D. , Henderson C.D. , Hopkins B.L. , Howard P.J. , Howden P.J. , Huckle E. , Johnson C. , Johnson D. , Joy A.A. , Kay M. , Keenan S. , Kershaw J.K. , Kimberley A.M. , King A. , Knights A. , Laird G.K. , Langford C. , Lawlor S. , Leongamornlert D.A. , Leversha M. , Lloyd C. , Lloyd D.M. , Lovell J. , Martin S. , Mashreghi-Mohammadi M. , Matthews L. , McLaren S. , McLay K.E. , McMurray A. , Milne S. , Nickerson T. , Nisbett J. , Nordsiek G. , Pearce A.V. , Peck A.I. , Porter K.M. , Pandian R. , Pelan S. , Phillimore B. , Povey S. , Ramsey Y. , Rand V. , Scharfe M. , Sehra H.K. , Shownkeen R. , Sims S.K. , Skuce C.D. , Smith M. , Steward C.A. , Swarbreck D. , Sycamore N. , Tester J. , Thorpe A. , Tracey A. , Tromans A. , Thomas D.W. , Wall M. , Wallis J.M. , West A.P. , Whitehead S.L. , Willey D.L. , Williams S.A. , Wilming L. , Wray P.W. , Young L. , Ashurst J.L. , Coulson A. , Blocker H. , Durbin R.M. , Sulston J.E. , Hubbard T. , Jackson M.J. , Bentley D.R. , Beck S. , Rogers J. , Dunham I. more...
Nature429:369-374(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Mural R.J. , Istrail S. , Sutton G.G. , Florea L. , Halpern A.L. , Mobarry C.M. , Lippert R. , Walenz B. , Shatkay H. , Dew I. , Miller J.R. , Flanigan M.J. , Edwards N.J. , Bolanos R. , Fasulo D. , Halldorsson B.V. , Hannenhalli S. , Turner R. , Yooseph S. , Lu F. , Nusskern D.R. , Shue B.C. , Zheng X.H. , Zhong F. , Delcher A.L. , Huson D.H. , Kravitz S.A. , Mouchard L. , Reinert K. , Remington K.A. , Clark A.G. , Waterman M.S. , Eichler E.E. , Adams M.D. , Hunkapiller M.W. , Myers E.W. , Venter J.C. more...
Submitted (2005-09) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Identification of the metabolic defect in sialuria."
Weiss P. , Tietze F. , Gahl W.A. , Seppala R. , Ashwell G.
J. Biol. Chem.264:17635-17636(1989) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"UDP-GlcNAc 2-epimerase: a regulator of cell surface sialylation."
Keppler O.T. , Hinderlich S. , Langner J. , Schwartz-Albiez R. , Reutter W. , Pawlita M.
Science284:1372-1376(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Initial characterization of the human central proteome."
Burkard T.R. , Planyavsky M. , Kaupe I. , Breitwieser F.P. , Buerckstuemmer T. , Bennett K.L. , Superti-Furga G. , Colinge J.
BMC Syst. Biol.5:17-17(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Crystal structure of the N-acetylmannosamine kinase domain of GNE."
Tong Y. , Tempel W. , Nedyalkova L. , Mackenzie F. , Park H.W.
PLoS ONE4:E7165-E7165(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Crystal structures of N-acetylmannosamine kinase provide insights into enzyme activity and inhibition."
Martinez J. , Nguyen L.D. , Hinderlich S. , Zimmer R. , Tauberger E. , Reutter W. , Saenger W. , Fan H. , Moniot S.
J. Biol. Chem.287:13656-13665(2012) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Sialuria in a Portuguese girl: clinical, biochemical, and molecular characteristics."
Ferreira H. , Seppala R. , Pinto R. , Huizing M. , Martins E. , Braga A.C. , Gomes L. , Krasnewich D.M. , Sa Miranda M.C. , Gahl W.A.
Mol. Genet. Metab.67:131-137(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Dominant inheritance of sialuria, an inborn error of feedback inhibition."
Leroy J.G. , Seppala R. , Huizing M. , Dacremont G. , De Simpel H. , Van Coster R.N. , Orvisky E. , Krasnewich D.M. , Gahl W.A.
Am. J. Hum. Genet.68:1419-1427(2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy."
Eisenberg I. , Avidan N. , Potikha T. , Hochner H. , Chen M. , Olender T. , Barash M. , Shemesh M. , Sadeh M. , Grabov-Nardini G. , Shmilevich I. , Friedmann A. , Karpati G. , Bradley W.G. , Baumbach L. , Lancet D. , Asher E.B. , Beckmann J.S. , Argov Z. , Mitrani-Rosenbaum S. more...
Nat. Genet.29:83-87(2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A novel mutation in the GNE gene and a linkage disequilibrium in Japanese pedigrees."
Arai A. , Tanaka K. , Ikeuchi T. , Igarashi S. , Kobayashi H. , Asaka T. , Date H. , Saito M. , Tanaka H. , Kawasaki S. , Uyama E. , Mizusawa H. , Fukuhara N. , Tsuji S.
Ann. Neurol.52:516-519(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Nonaka myopathy is caused by mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene (GNE)."
Kayashima T. , Matsuo H. , Satoh A. , Ohta T. , Yoshiura K. , Matsumoto N. , Nakane Y. , Niikawa N. , Kishino T.
J. Hum. Genet.47:77-79(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Four novel mutations associated with autosomal recessive inclusion body myopathy (MIM: 600737)."
Darvish D. , Vahedifar P. , Huo Y.
Mol. Genet. Metab.77:252-256(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Distal myopathy with rimmed vacuoles: novel mutations in the GNE gene."
Tomimitsu H. , Ishikawa K. , Shimizu J. , Ohkoshi N. , Kanazawa I. , Mizusawa H.
Neurology59:451-454(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Distal myopathy with rimmed vacuoles is allelic to hereditary inclusion body myopathy."
Nishino I. , Noguchi S. , Murayama K. , Driss A. , Sugie K. , Oya Y. , Nagata T. , Chida K. , Takahashi T. , Takusa Y. , Ohi T. , Nishimiya J. , Sunohara N. , Ciafaloni E. , Kawai M. , Aoki M. , Nonaka I.
Neurology59:1689-1693(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"GNE mutations in an American family with quadriceps-sparing IBM and lack of mutations in s-IBM."
Vasconcelos O.M. , Raju R. , Dalakas M.C.
Neurology59:1776-1779(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"An Italian family with autosomal recessive inclusion-body myopathy and mutations in the GNE gene."
Broccolini A. , Pescatori M. , D'Amico A. , Sabino A. , Silvestri G. , Ricci E. , Servidei S. , Tonali P.A. , Mirabella M.
Neurology59:1808-1809(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutations spectrum of GNE in hereditary inclusion body myopathy sparing the quadriceps."
Eisenberg I. , Grabov-Nardini G. , Hochner H. , Korner M. , Sadeh M. , Bertorini T. , Bushby K. , Castellan C. , Felice K. , Mendell J. , Merlini L. , Shilling C. , Wirguin I. , Argov Z. , Mitrani-Rosenbaum S.
Hum. Mutat.21:99-99(2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Novel missense mutation and large deletion of GNE gene in autosomal-recessive inclusion-body myopathy."
Del Bo R. , Baron P. , Prelle A. , Serafini M. , Moggio M. , Di Fonzo A. , Castagni M. , Bresolin N. , Comi G.P.
Muscle Nerve28:113-117(2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"GNE mutations causing distal myopathy with rimmed vacuoles with inflammation."
Yabe I. , Higashi T. , Kikuchi S. , Sasaki H. , Fukazawa T. , Yoshida K. , Tashiro K.
Neurology61:384-386(2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Novel GNE mutations in Italian families with autosomal recessive hereditary inclusion-body myopathy."
Broccolini A. , Ricci E. , Cassandrini D. , Gliubizzi C. , Bruno C. , Tonoli E. , Silvestri G. , Pescatori M. , Rodolico C. , Sinicropi S. , Servidei S. , Zara F. , Minetti C. , Tonali P.A. , Mirabella M.
Hum. Mutat.23:632-632(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]