"Molecular basis of variant pseudo-Hurler polydystrophy (mucolipidosis IIIC)."
Raas-Rothschild A. , Cormier-Daire V. , Bao M. , Genin E. , Salomon R. , Brewer K. , Zeigler M. , Mandel H. , Toth S. , Roe B. , Munnich A. , Canfield W.M.
J. Clin. Invest.105:673-681(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"cDNA from human fetal brain."
Fitzgerald P. , Amarante-Mendes G.P. , Li W. , Green D.R.
Submitted (2000-09) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16."
Martin J. , Han C. , Gordon L.A. , Terry A. , Prabhakar S. , She X. , Xie G. , Hellsten U. , Chan Y.M. , Altherr M. , Couronne O. , Aerts A. , Bajorek E. , Black S. , Blumer H. , Branscomb E. , Brown N.C. , Bruno W.J. , Buckingham J.M. , Callen D.F. , Campbell C.S. , Campbell M.L. , Campbell E.W. , Caoile C. , Challacombe J.F. , Chasteen L.A. , Chertkov O. , Chi H.C. , Christensen M. , Clark L.M. , Cohn J.D. , Denys M. , Detter J.C. , Dickson M. , Dimitrijevic-Bussod M. , Escobar J. , Fawcett J.J. , Flowers D. , Fotopulos D. , Glavina T. , Gomez M. , Gonzales E. , Goodstein D. , Goodwin L.A. , Grady D.L. , Grigoriev I. , Groza M. , Hammon N. , Hawkins T. , Haydu L. , Hildebrand C.E. , Huang W. , Israni S. , Jett J. , Jewett P.B. , Kadner K. , Kimball H. , Kobayashi A. , Krawczyk M.-C. , Leyba T. , Longmire J.L. , Lopez F. , Lou Y. , Lowry S. , Ludeman T. , Manohar C.F. , Mark G.A. , McMurray K.L. , Meincke L.J. , Morgan J. , Moyzis R.K. , Mundt M.O. , Munk A.C. , Nandkeshwar R.D. , Pitluck S. , Pollard M. , Predki P. , Parson-Quintana B. , Ramirez L. , Rash S. , Retterer J. , Ricke D.O. , Robinson D.L. , Rodriguez A. , Salamov A. , Saunders E.H. , Scott D. , Shough T. , Stallings R.L. , Stalvey M. , Sutherland R.D. , Tapia R. , Tesmer J.G. , Thayer N. , Thompson L.S. , Tice H. , Torney D.C. , Tran-Gyamfi M. , Tsai M. , Ulanovsky L.E. , Ustaszewska A. , Vo N. , White P.S. , Williams A.L. , Wills P.L. , Wu J.-R. , Wu K. , Yang J. , DeJong P. , Bruce D. , Doggett N.A. , Deaven L. , Schmutz J. , Grimwood J. , Richardson P. , Rokhsar D.S. , Eichler E.E. , Gilna P. , Lucas S.M. , Myers R.M. , Rubin E.M. , Pennacchio L.A. more...
Nature432:988-994(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Mural R.J. , Istrail S. , Sutton G.G. , Florea L. , Halpern A.L. , Mobarry C.M. , Lippert R. , Walenz B. , Shatkay H. , Dew I. , Miller J.R. , Flanigan M.J. , Edwards N.J. , Bolanos R. , Fasulo D. , Halldorsson B.V. , Hannenhalli S. , Turner R. , Yooseph S. , Lu F. , Nusskern D.R. , Shue B.C. , Zheng X.H. , Zhong F. , Delcher A.L. , Huson D.H. , Kravitz S.A. , Mouchard L. , Reinert K. , Remington K.A. , Clark A.G. , Waterman M.S. , Eichler E.E. , Adams M.D. , Hunkapiller M.W. , Myers E.W. , Venter J.C. more...
Submitted (2005-09) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Large-scale cDNA transfection screening for genes related to cancer development and progression."
Wan D. , Gong Y. , Qin W. , Zhang P. , Li J. , Wei L. , Zhou X. , Li H. , Qiu X. , Zhong F. , He L. , Yu J. , Yao G. , Jiang H. , Qian L. , Yu Y. , Shu H. , Chen X. , Xu H. , Guo M. , Pan Z. , Chen Y. , Ge C. , Yang S. , Gu J. more...
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.101:15724-15729(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Functions of the alpha, beta, and gamma subunits of UDP-GlcNAc:lysosomal enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase."
Qian Y. , Lee I. , Lee W.S. , Qian M. , Kudo M. , Canfield W.M. , Lobel P. , Kornfeld S.
J. Biol. Chem.285:3360-3370(2010) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Post-translational modifications of the gamma-subunit affect intracellular trafficking and complex assembly of GlcNAc-1-phosphotransferase."
Encarnacao M. , Kollmann K. , Trusch M. , Braulke T. , Pohl S.
J. Biol. Chem.286:5311-5318(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A novel mutation in UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gamma subunit (GNPTAG) in two siblings with mucolipidosis type III alters a used glycosylation site."
Tiede S. , Cantz M. , Raas-Rothschild A. , Muschol N. , Buerger F. , Ullrich K. , Braulke T.
Hum. Mutat.24:535-535(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Three novel homozygous mutations in the GNPTG gene that cause mucolipidosis type III gamma."
Liu S. , Zhang W. , Shi H. , Meng Y. , Qiu Z.
Gene535:294-298(2014) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]