"Two different genes encode delta-aminolevulinate synthase in humans: nucleotide sequences of cDNAs for the housekeeping and erythroid genes."
Bishop D.F.
Nucleic Acids Res.18:7187-7188(1990) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Human erythroid 5-aminolevulinate synthase: promoter analysis and identification of an iron-responsive element in the mRNA."
Cox T.C. , Bawden M.J. , Martin A. , May B.K.
EMBO J.10:1891-1902(1991) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Identification and characterization of a conserved erythroid-specific enhancer located in intron 8 of the human 5-aminolevulinate synthase 2 gene."
Surinya K.H. , Cox T.C. , May B.K.
J. Biol. Chem.273:16798-16809(1998) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The DNA sequence of the human X chromosome."
Ross M.T. , Grafham D.V. , Coffey A.J. , Scherer S. , McLay K. , Muzny D. , Platzer M. , Howell G.R. , Burrows C. , Bird C.P. , Frankish A. , Lovell F.L. , Howe K.L. , Ashurst J.L. , Fulton R.S. , Sudbrak R. , Wen G. , Jones M.C. , Hurles M.E. , Andrews T.D. , Scott C.E. , Searle S. , Ramser J. , Whittaker A. , Deadman R. , Carter N.P. , Hunt S.E. , Chen R. , Cree A. , Gunaratne P. , Havlak P. , Hodgson A. , Metzker M.L. , Richards S. , Scott G. , Steffen D. , Sodergren E. , Wheeler D.A. , Worley K.C. , Ainscough R. , Ambrose K.D. , Ansari-Lari M.A. , Aradhya S. , Ashwell R.I. , Babbage A.K. , Bagguley C.L. , Ballabio A. , Banerjee R. , Barker G.E. , Barlow K.F. , Barrett I.P. , Bates K.N. , Beare D.M. , Beasley H. , Beasley O. , Beck A. , Bethel G. , Blechschmidt K. , Brady N. , Bray-Allen S. , Bridgeman A.M. , Brown A.J. , Brown M.J. , Bonnin D. , Bruford E.A. , Buhay C. , Burch P. , Burford D. , Burgess J. , Burrill W. , Burton J. , Bye J.M. , Carder C. , Carrel L. , Chako J. , Chapman J.C. , Chavez D. , Chen E. , Chen G. , Chen Y. , Chen Z. , Chinault C. , Ciccodicola A. , Clark S.Y. , Clarke G. , Clee C.M. , Clegg S. , Clerc-Blankenburg K. , Clifford K. , Cobley V. , Cole C.G. , Conquer J.S. , Corby N. , Connor R.E. , David R. , Davies J. , Davis C. , Davis J. , Delgado O. , Deshazo D. , Dhami P. , Ding Y. , Dinh H. , Dodsworth S. , Draper H. , Dugan-Rocha S. , Dunham A. , Dunn M. , Durbin K.J. , Dutta I. , Eades T. , Ellwood M. , Emery-Cohen A. , Errington H. , Evans K.L. , Faulkner L. , Francis F. , Frankland J. , Fraser A.E. , Galgoczy P. , Gilbert J. , Gill R. , Gloeckner G. , Gregory S.G. , Gribble S. , Griffiths C. , Grocock R. , Gu Y. , Gwilliam R. , Hamilton C. , Hart E.A. , Hawes A. , Heath P.D. , Heitmann K. , Hennig S. , Hernandez J. , Hinzmann B. , Ho S. , Hoffs M. , Howden P.J. , Huckle E.J. , Hume J. , Hunt P.J. , Hunt A.R. , Isherwood J. , Jacob L. , Johnson D. , Jones S. , de Jong P.J. , Joseph S.S. , Keenan S. , Kelly S. , Kershaw J.K. , Khan Z. , Kioschis P. , Klages S. , Knights A.J. , Kosiura A. , Kovar-Smith C. , Laird G.K. , Langford C. , Lawlor S. , Leversha M. , Lewis L. , Liu W. , Lloyd C. , Lloyd D.M. , Loulseged H. , Loveland J.E. , Lovell J.D. , Lozado R. , Lu J. , Lyne R. , Ma J. , Maheshwari M. , Matthews L.H. , McDowall J. , McLaren S. , McMurray A. , Meidl P. , Meitinger T. , Milne S. , Miner G. , Mistry S.L. , Morgan M. , Morris S. , Mueller I. , Mullikin J.C. , Nguyen N. , Nordsiek G. , Nyakatura G. , O'dell C.N. , Okwuonu G. , Palmer S. , Pandian R. , Parker D. , Parrish J. , Pasternak S. , Patel D. , Pearce A.V. , Pearson D.M. , Pelan S.E. , Perez L. , Porter K.M. , Ramsey Y. , Reichwald K. , Rhodes S. , Ridler K.A. , Schlessinger D. , Schueler M.G. , Sehra H.K. , Shaw-Smith C. , Shen H. , Sheridan E.M. , Shownkeen R. , Skuce C.D. , Smith M.L. , Sotheran E.C. , Steingruber H.E. , Steward C.A. , Storey R. , Swann R.M. , Swarbreck D. , Tabor P.E. , Taudien S. , Taylor T. , Teague B. , Thomas K. , Thorpe A. , Timms K. , Tracey A. , Trevanion S. , Tromans A.C. , d'Urso M. , Verduzco D. , Villasana D. , Waldron L. , Wall M. , Wang Q. , Warren J. , Warry G.L. , Wei X. , West A. , Whitehead S.L. , Whiteley M.N. , Wilkinson J.E. , Willey D.L. , Williams G. , Williams L. , Williamson A. , Williamson H. , Wilming L. , Woodmansey R.L. , Wray P.W. , Yen J. , Zhang J. , Zhou J. , Zoghbi H. , Zorilla S. , Buck D. , Reinhardt R. , Poustka A. , Rosenthal A. , Lehrach H. , Meindl A. , Minx P.J. , Hillier L.W. , Willard H.F. , Wilson R.K. , Waterston R.H. , Rice C.M. , Vaudin M. , Coulson A. , Nelson D.L. , Weinstock G. , Sulston J.E. , Durbin R.M. , Hubbard T. , Gibbs R.A. , Beck S. , Rogers J. , Bentley D.R. more...
Nature434:325-337(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Mural R.J. , Istrail S. , Sutton G. , Florea L. , Halpern A.L. , Mobarry C.M. , Lippert R. , Walenz B. , Shatkay H. , Dew I. , Miller J.R. , Flanigan M.J. , Edwards N.J. , Bolanos R. , Fasulo D. , Halldorsson B.V. , Hannenhalli S. , Turner R. , Yooseph S. , Lu F. , Nusskern D.R. , Shue B.C. , Zheng X.H. , Zhong F. , Delcher A.L. , Huson D.H. , Kravitz S.A. , Mouchard L. , Reinert K. , Remington K.A. , Clark A.G. , Waterman M.S. , Eichler E.E. , Adams M.D. , Hunkapiller M.W. , Myers E.W. , Venter J.C. more...
Submitted (2005-07) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The major splice variant of human 5-aminolevulinate synthase-2 contributes significantly to erythroid heme biosynthesis."
Cox T.C. , Sadlon T.J. , Schwarz Q.P. , Matthews C.S. , Wise P.D. , Cox L.L. , Bottomley S.S. , May B.K.
Int. J. Biochem. Cell Biol.36:281-295(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"X-linked pyridoxine-responsive sideroblastic anemia due to a Thr388-to-Ser substitution in erythroid 5-aminolevulinate synthase."
Cox T.C. , Bottomley S.S. , Wiley J.S. , Bawden M.J. , Matthews C.S. , May B.K.
N. Engl. J. Med.330:675-679(1994) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Enzymatic defect in 'X-linked' sideroblastic anemia: molecular evidence for erythroid delta-aminolevulinate synthase deficiency."
Cotter P.D. , Baumann M. , Bishop D.F.
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.89:4028-4032(1992) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"R411C mutation of the ALAS2 gene encodes a pyridoxine-responsive enzyme with low activity."
Furuyama K. , Uno R. , Urabe A. , Hayashi N. , Fujita H. , Kondo M. , Sassa S. , Yamamoto M.
Br. J. Haematol.103:839-841(1998) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A novel mutation of the erythroid-specific gamma-aminolevulinate synthase gene in a patient with non-inherited pyridoxine-responsive sideroblastic anemia."
Harigae H. , Furuyama K. , Kudo K. , Hayashi N. , Yamamoto M. , Sassa S. , Sasaki T.
Am. J. Hematol.62:112-114(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Four new mutations in the erythroid-specific 5-aminolevulinate synthase (ALAS2) gene causing X-linked sideroblastic anemia: increased pyridoxine responsiveness after removal of iron overload by phlebotomy and coinheritance of hereditary hemochromatosis."
Cotter P.D. , May A. , Li L. , Al-Sabah A.I. , Fitzsimons E.J. , Cazzola M. , Bishop D.F.
Blood93:1757-1769(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Absent phenotypic expression of X-linked sideroblastic anemia in one of 2 brothers with a novel ALAS2 mutation."
Cazzola M. , May A. , Bergamaschi G. , Cerani P. , Ferrillo S. , Bishop D.F.
Blood100:4236-4238(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A novel mutation in exon 5 of the ALAS2 gene results in X-linked sideroblastic anemia."
Hurford M.T. , Marshall-Taylor C. , Vicki S.L. , Zhou J.Z. , Silverman L.M. , Rezuke W.N. , Altman A. , Tsongalis G.J.
Clin. Chim. Acta321:49-53(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"C-terminal deletions in the ALAS2 gene lead to gain of function and cause X-linked dominant protoporphyria without anemia or iron overload."
Whatley S.D. , Ducamp S. , Gouya L. , Grandchamp B. , Beaumont C. , Badminton M.N. , Elder G.H. , Holme S.A. , Anstey A.V. , Parker M. , Corrigall A.V. , Meissner P.N. , Hift R.J. , Marsden J.T. , Ma Y. , Mieli-Vergani G. , Deybach J.C. , Puy H.
Am. J. Hum. Genet.83:408-414(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"New mutation in erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase as the cause of X-linked sideroblastic anemia responsive to pyridoxine."
Kucerova J. , Horvathova M. , Mojzikova R. , Belohlavkova P. , Cermak J. , Divoky V.
Acta Haematol.125:193-197(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"ALAS2 acts as a modifier gene in patients with congenital erythropoietic porphyria."
To-Figueras J. , Ducamp S. , Clayton J. , Badenas C. , Delaby C. , Ged C. , Lyoumi S. , Gouya L. , de Verneuil H. , Beaumont C. , Ferreira G.C. , Deybach J.C. , Herrero C. , Puy H.
Blood118:1443-1451(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Sideroblastic anemia: molecular analysis of the ALAS2 gene in a series of 29 probands and functional studies of 10 missense mutations."
Ducamp S. , Kannengiesser C. , Touati M. , Garcon L. , Guerci-Bresler A. , Guichard J.F. , Vermylen C. , Dochir J. , Poirel H.A. , Fouyssac F. , Mansuy L. , Leroux G. , Tertian G. , Girot R. , Heimpel H. , Matthes T. , Talbi N. , Deybach J.C. , Beaumont C. , Puy H. , Grandchamp B. more...
Hum. Mutat.32:590-597(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]