"Holt-Oram syndrome is caused by mutations in TBX5, a member of the Brachyury (T) gene family."
Li Q.Y. , Newbury-Ecob R. , Terrett J.A. , Wilson D.I. , Curtis A. , Yi C.H. , Bullen P.J. , Strachan T. , Robson S. , Bonnet D. , Young I.E. , Raeburn J.A. , Buckler A.J. , Gebuhr T. , Law D.J. , Brook J.D.
Nat. Genet.15:21-29(1997) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutations in human TBX5 cause limb and cardiac malformation in Holt-Oram syndrome."
Basson C.T. , Bachinsky D.R. , Lin R.C. , Levi T. , Elkins J.A. , Soults J. , Grayzel D. , Kroumpouzou E. , Traill T.A. , Leblanc-Straceski J. , Renault B. , Kucherlapati R. , Seidman J.G. , Seidman C.E.
Nat. Genet.15:30-35(1997) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Different TBX5 interactions in heart and limb defined by Holt-Oram syndrome mutations."
Basson C.T. , Huang T. , Lin R.C. , Bachinksy D.R. , Weremowicz S. , Vaglio A. , Bruzzone R. , Quadrelli R. , Lerone M. , Romeo G. , Silengo M. , Pereira A. , Krieger J. , Mesquita S.F. , Kamisago M. , Morton C.C. , Pierpont M.E.M. , Muller C.W. , Seidman J.G. , Seidman C.E. more...
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.96:2919-2924(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The mutation spectrum in Holt-Oram syndrome."
Cross S.J. , Ching Y.-H. , Li Q.Y. , Armstrong-Buisseret L. , Spranger S. , Lyonnet S. , Bonnet D. , Penttinen M. , Jonveaux P. , Leheup B. , Mortier G. , Van Ravenswaaij C. , Gardiner C.A.
J. Med. Genet.37:785-787(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Human transcription factor TBX5mRNA, alternatively spliced."
Demura M. , Yoneda T. , Takeda Y. , Furukawa K. , Mabuti H.
Submitted (2000-11) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The finished DNA sequence of human chromosome 12."
Scherer S.E. , Muzny D.M. , Buhay C.J. , Chen R. , Cree A. , Ding Y. , Dugan-Rocha S. , Gill R. , Gunaratne P. , Harris R.A. , Hawes A.C. , Hernandez J. , Hodgson A.V. , Hume J. , Jackson A. , Khan Z.M. , Kovar-Smith C. , Lewis L.R. , Lozado R.J. , Metzker M.L. , Milosavljevic A. , Miner G.R. , Montgomery K.T. , Morgan M.B. , Nazareth L.V. , Scott G. , Sodergren E. , Song X.-Z. , Steffen D. , Lovering R.C. , Wheeler D.A. , Worley K.C. , Yuan Y. , Zhang Z. , Adams C.Q. , Ansari-Lari M.A. , Ayele M. , Brown M.J. , Chen G. , Chen Z. , Clerc-Blankenburg K.P. , Davis C. , Delgado O. , Dinh H.H. , Draper H. , Gonzalez-Garay M.L. , Havlak P. , Jackson L.R. , Jacob L.S. , Kelly S.H. , Li L. , Li Z. , Liu J. , Liu W. , Lu J. , Maheshwari M. , Nguyen B.-V. , Okwuonu G.O. , Pasternak S. , Perez L.M. , Plopper F.J.H. , Santibanez J. , Shen H. , Tabor P.E. , Verduzco D. , Waldron L. , Wang Q. , Williams G.A. , Zhang J. , Zhou J. , Allen C.C. , Amin A.G. , Anyalebechi V. , Bailey M. , Barbaria J.A. , Bimage K.E. , Bryant N.P. , Burch P.E. , Burkett C.E. , Burrell K.L. , Calderon E. , Cardenas V. , Carter K. , Casias K. , Cavazos I. , Cavazos S.R. , Ceasar H. , Chacko J. , Chan S.N. , Chavez D. , Christopoulos C. , Chu J. , Cockrell R. , Cox C.D. , Dang M. , Dathorne S.R. , David R. , Davis C.M. , Davy-Carroll L. , Deshazo D.R. , Donlin J.E. , D'Souza L. , Eaves K.A. , Egan A. , Emery-Cohen A.J. , Escotto M. , Flagg N. , Forbes L.D. , Gabisi A.M. , Garza M. , Hamilton C. , Henderson N. , Hernandez O. , Hines S. , Hogues M.E. , Huang M. , Idlebird D.G. , Johnson R. , Jolivet A. , Jones S. , Kagan R. , King L.M. , Leal B. , Lebow H. , Lee S. , LeVan J.M. , Lewis L.C. , London P. , Lorensuhewa L.M. , Loulseged H. , Lovett D.A. , Lucier A. , Lucier R.L. , Ma J. , Madu R.C. , Mapua P. , Martindale A.D. , Martinez E. , Massey E. , Mawhiney S. , Meador M.G. , Mendez S. , Mercado C. , Mercado I.C. , Merritt C.E. , Miner Z.L. , Minja E. , Mitchell T. , Mohabbat F. , Mohabbat K. , Montgomery B. , Moore N. , Morris S. , Munidasa M. , Ngo R.N. , Nguyen N.B. , Nickerson E. , Nwaokelemeh O.O. , Nwokenkwo S. , Obregon M. , Oguh M. , Oragunye N. , Oviedo R.J. , Parish B.J. , Parker D.N. , Parrish J. , Parks K.L. , Paul H.A. , Payton B.A. , Perez A. , Perrin W. , Pickens A. , Primus E.L. , Pu L.-L. , Puazo M. , Quiles M.M. , Quiroz J.B. , Rabata D. , Reeves K. , Ruiz S.J. , Shao H. , Sisson I. , Sonaike T. , Sorelle R.P. , Sutton A.E. , Svatek A.F. , Svetz L.A. , Tamerisa K.S. , Taylor T.R. , Teague B. , Thomas N. , Thorn R.D. , Trejos Z.Y. , Trevino B.K. , Ukegbu O.N. , Urban J.B. , Vasquez L.I. , Vera V.A. , Villasana D.M. , Wang L. , Ward-Moore S. , Warren J.T. , Wei X. , White F. , Williamson A.L. , Wleczyk R. , Wooden H.S. , Wooden S.H. , Yen J. , Yoon L. , Yoon V. , Zorrilla S.E. , Nelson D. , Kucherlapati R. , Weinstock G. , Gibbs R.A. more...
Nature440:346-351(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Mural R.J. , Istrail S. , Sutton G.G. , Florea L. , Halpern A.L. , Mobarry C.M. , Lippert R. , Walenz B. , Shatkay H. , Dew I. , Miller J.R. , Flanigan M.J. , Edwards N.J. , Bolanos R. , Fasulo D. , Halldorsson B.V. , Hannenhalli S. , Turner R. , Yooseph S. , Lu F. , Nusskern D.R. , Shue B.C. , Zheng X.H. , Zhong F. , Delcher A.L. , Huson D.H. , Kravitz S.A. , Mouchard L. , Reinert K. , Remington K.A. , Clark A.G. , Waterman M.S. , Eichler E.E. , Adams M.D. , Hunkapiller M.W. , Myers E.W. , Venter J.C. more...
Submitted (2005-07) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"GATA4 loss-of-function mutations underlie familial tetralogy of fallot."
Yang Y.Q. , Gharibeh L. , Li R.G. , Xin Y.F. , Wang J. , Liu Z.M. , Qiu X.B. , Xu Y.J. , Xu L. , Qu X.K. , Liu X. , Fang W.Y. , Huang R.T. , Xue S. , Nemer G.
Hum. Mutat.34:1662-1671(2013) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Structural basis of TBX5-DNA recognition: the T-box domain in its DNA-bound and -unbound form."
Stirnimann C.U. , Ptchelkine D. , Grimm C. , Muller C.W.
J. Mol. Biol.400:71-81(2010) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Three novel TBX5 mutations in Chinese patients with Holt-Oram syndrome."
Yang J. , Hu D. , Xia J. , Yang Y. , Ying B. , Hu J. , Zhou X.
Am. J. Med. Genet.92:237-240(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutation in myosin heavy chain 6 causes atrial septal defect."
Ching Y.-H. , Ghosh T.K. , Cross S.J. , Packham E.A. , Honeyman L. , Loughna S. , Robinson T.E. , Dearlove A.M. , Ribas G. , Bonser A.J. , Thomas N.R. , Scotter A.J. , Caves L.S.D. , Tyrrell G.P. , Newbury-Ecob R.A. , Munnich A. , Bonnet D. , Brook J.D.
Nat. Genet.37:423-428(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]