"Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncoding region of C9orf72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS."
Dejesus-Hernandez M. , Mackenzie I.R. , Boeve B.F. , Boxer A.L. , Baker M. , Rutherford N.J. , Nicholson A.M. , Finch N.A. , Flynn H. , Adamson J. , Kouri N. , Wojtas A. , Sengdy P. , Hsiung G.Y. , Karydas A. , Seeley W.W. , Josephs K.A. , Coppola G. , Geschwind D.H. , Wszolek Z.K. , Feldman H. , Knopman D.S. , Petersen R.C. , Miller B.L. , Dickson D.W. , Boylan K.B. , Graff-Radford N.R. , Rademakers R. more...
Neuron72:245-256(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"DNA sequence and analysis of human chromosome 9."
Humphray S.J. , Oliver K. , Hunt A.R. , Plumb R.W. , Loveland J.E. , Howe K.L. , Andrews T.D. , Searle S. , Hunt S.E. , Scott C.E. , Jones M.C. , Ainscough R. , Almeida J.P. , Ambrose K.D. , Ashwell R.I.S. , Babbage A.K. , Babbage S. , Bagguley C.L. , Bailey J. , Banerjee R. , Barker D.J. , Barlow K.F. , Bates K. , Beasley H. , Beasley O. , Bird C.P. , Bray-Allen S. , Brown A.J. , Brown J.Y. , Burford D. , Burrill W. , Burton J. , Carder C. , Carter N.P. , Chapman J.C. , Chen Y. , Clarke G. , Clark S.Y. , Clee C.M. , Clegg S. , Collier R.E. , Corby N. , Crosier M. , Cummings A.T. , Davies J. , Dhami P. , Dunn M. , Dutta I. , Dyer L.W. , Earthrowl M.E. , Faulkner L. , Fleming C.J. , Frankish A. , Frankland J.A. , French L. , Fricker D.G. , Garner P. , Garnett J. , Ghori J. , Gilbert J.G.R. , Glison C. , Grafham D.V. , Gribble S. , Griffiths C. , Griffiths-Jones S. , Grocock R. , Guy J. , Hall R.E. , Hammond S. , Harley J.L. , Harrison E.S.I. , Hart E.A. , Heath P.D. , Henderson C.D. , Hopkins B.L. , Howard P.J. , Howden P.J. , Huckle E. , Johnson C. , Johnson D. , Joy A.A. , Kay M. , Keenan S. , Kershaw J.K. , Kimberley A.M. , King A. , Knights A. , Laird G.K. , Langford C. , Lawlor S. , Leongamornlert D.A. , Leversha M. , Lloyd C. , Lloyd D.M. , Lovell J. , Martin S. , Mashreghi-Mohammadi M. , Matthews L. , McLaren S. , McLay K.E. , McMurray A. , Milne S. , Nickerson T. , Nisbett J. , Nordsiek G. , Pearce A.V. , Peck A.I. , Porter K.M. , Pandian R. , Pelan S. , Phillimore B. , Povey S. , Ramsey Y. , Rand V. , Scharfe M. , Sehra H.K. , Shownkeen R. , Sims S.K. , Skuce C.D. , Smith M. , Steward C.A. , Swarbreck D. , Sycamore N. , Tester J. , Thorpe A. , Tracey A. , Tromans A. , Thomas D.W. , Wall M. , Wallis J.M. , West A.P. , Whitehead S.L. , Willey D.L. , Williams S.A. , Wilming L. , Wray P.W. , Young L. , Ashurst J.L. , Coulson A. , Blocker H. , Durbin R.M. , Sulston J.E. , Hubbard T. , Jackson M.J. , Bentley D.R. , Beck S. , Rogers J. , Dunham I. more...
Nature429:369-374(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Mural R.J. , Istrail S. , Sutton G.G. , Florea L. , Halpern A.L. , Mobarry C.M. , Lippert R. , Walenz B. , Shatkay H. , Dew I. , Miller J.R. , Flanigan M.J. , Edwards N.J. , Bolanos R. , Fasulo D. , Halldorsson B.V. , Hannenhalli S. , Turner R. , Yooseph S. , Lu F. , Nusskern D.R. , Shue B.C. , Zheng X.H. , Zhong F. , Delcher A.L. , Huson D.H. , Kravitz S.A. , Mouchard L. , Reinert K. , Remington K.A. , Clark A.G. , Waterman M.S. , Eichler E.E. , Adams M.D. , Hunkapiller M.W. , Myers E.W. , Venter J.C. more...
Submitted (2005-09) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A hexanucleotide repeat expansion in C9orf72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD."
Renton A.E. , Majounie E. , Waite A. , Simon-Sanchez J. , Rollinson S. , Gibbs J.R. , Schymick J.C. , Laaksovirta H. , van Swieten J.C. , Myllykangas L. , Kalimo H. , Paetau A. , Abramzon Y. , Remes A.M. , Kaganovich A. , Scholz S.W. , Duckworth J. , Ding J. , Harmer D.W. , Hernandez D.G. , Johnson J.O. , Mok K. , Ryten M. , Trabzuni D. , Guerreiro R.J. , Orrell R.W. , Neal J. , Murray A. , Pearson J. , Jansen I.E. , Sondervan D. , Seelaar H. , Blake D. , Young K. , Halliwell N. , Callister J.B. , Toulson G. , Richardson A. , Gerhard A. , Snowden J. , Mann D. , Neary D. , Nalls M.A. , Peuralinna T. , Jansson L. , Isoviita V.M. , Kaivorinne A.L. , Holtta-Vuori M. , Ikonen E. , Sulkava R. , Benatar M. , Wuu J. , Chio A. , Restagno G. , Borghero G. , Sabatelli M. , Heckerman D. , Rogaeva E. , Zinman L. , Rothstein J.D. , Sendtner M. , Drepper C. , Eichler E.E. , Alkan C. , Abdullaev Z. , Pack S.D. , Dutra A. , Pak E. , Hardy J. , Singleton A. , Williams N.M. , Heutink P. , Pickering-Brown S. , Morris H.R. , Tienari P.J. , Traynor B.J. more...
Neuron72:257-268(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Analysis of the C9orf72 gene in patients with amyotrophic lateral sclerosis in Spain and different populations worldwide."
Garcia-Redondo A. , Dols-Icardo O. , Rojas-Garcia R. , Esteban-Perez J. , Cordero-Vazquez P. , Munoz-Blanco J.L. , Catalina I. , Gonzalez-Munoz M. , Varona L. , Sarasola E. , Povedano M. , Sevilla T. , Guerrero A. , Pardo J. , de Munain A.L. , Marquez-Infante C. , de Rivera F.J. , Pastor P. , Jerico I. , de Arcaya A.A. , Mora J.S. , Clarimon J. , Gonzalo-Martinez J.F. , Juarez-Rufian A. , Atencia G. , Jimenez-Bautista R. , Moran Y. , Mascias J. , Hernandez-Barral M. , Kapetanovic S. , Garcia-Barcina M. , Alcala C. , Vela A. , Ramirez-Ramos C. , Galan L. , Perez-Tur J. , Quintans B. , Sobrido M.J. , Fernandez-Torron R. , Poza J.J. , Gorostidi A. , Paradas C. , Villoslada P. , Larrode P. , Capablo J.L. , Pascual-Calvet J. , Goni M. , Morgado Y. , Guitart M. , Moreno-Laguna S. , Rueda A. , Martin-Estefania C. , Cemillan C. , Blesa R. , Lleo A. more...
Hum. Mutat.34:79-82(2013) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"C9ORF72, implicated in amytrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia, regulates endosomal trafficking."
Farg M.A. , Sundaramoorthy V. , Sultana J.M. , Yang S. , Atkinson R.A. , Levina V. , Halloran M.A. , Gleeson P.A. , Blair I.P. , Soo K.Y. , King A.E. , Atkin J.D.
Hum. Mol. Genet.23:3579-3595(2014) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"C9orf72 nucleotide repeat structures initiate molecular cascades of disease."
Haeusler A.R. , Donnelly C.J. , Periz G. , Simko E.A. , Shaw P.G. , Kim M.S. , Maragakis N.J. , Troncoso J.C. , Pandey A. , Sattler R. , Rothstein J.D. , Wang J.
Nature507:195-200(2014) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]