"Abetalipoproteinemia is caused by defects of the gene encoding the 97 kDa subunit of a microsomal triglyceride transfer protein."
Shoulders C.C. , Brett D.J. , Bayliss J.D. , Narcisi T.M.E. , Jarmuz A. , Grantham T.T. , Leoni P.R.D. , Bhattacharya S. , Pease R.J. , Cullen P.M. , Levi S. , Byfield P.G.H. , Purkiss P. , Scott J.
Hum. Mol. Genet.2:2109-2116(1993) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Cloning and gene defects in microsomal triglyceride transfer protein associated with abetalipoproteinaemia."
Sharp D. , Blinderman L. , Combs K.A. , Kienzle B. , Ricci B. , Wager-Smith K. , Gil C.M. , Turck C.W. , Bouma M.-E. , Rader D.J. , Aggerbeck L.P. , Gregg R.E. , Gordon D.A. , Wetterau J.R.
Nature365:65-69(1993) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Human microsomal triglyceride transfer protein large subunit gene structure."
Sharp D. , Ricci B. , Kienzle B. , Lin M.C. , Wetterau J.R.
Biochemistry33:9057-9061(1994) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4."
Hillier L.W. , Graves T.A. , Fulton R.S. , Fulton L.A. , Pepin K.H. , Minx P. , Wagner-McPherson C. , Layman D. , Wylie K. , Sekhon M. , Becker M.C. , Fewell G.A. , Delehaunty K.D. , Miner T.L. , Nash W.E. , Kremitzki C. , Oddy L. , Du H. , Sun H. , Bradshaw-Cordum H. , Ali J. , Carter J. , Cordes M. , Harris A. , Isak A. , van Brunt A. , Nguyen C. , Du F. , Courtney L. , Kalicki J. , Ozersky P. , Abbott S. , Armstrong J. , Belter E.A. , Caruso L. , Cedroni M. , Cotton M. , Davidson T. , Desai A. , Elliott G. , Erb T. , Fronick C. , Gaige T. , Haakenson W. , Haglund K. , Holmes A. , Harkins R. , Kim K. , Kruchowski S.S. , Strong C.M. , Grewal N. , Goyea E. , Hou S. , Levy A. , Martinka S. , Mead K. , McLellan M.D. , Meyer R. , Randall-Maher J. , Tomlinson C. , Dauphin-Kohlberg S. , Kozlowicz-Reilly A. , Shah N. , Swearengen-Shahid S. , Snider J. , Strong J.T. , Thompson J. , Yoakum M. , Leonard S. , Pearman C. , Trani L. , Radionenko M. , Waligorski J.E. , Wang C. , Rock S.M. , Tin-Wollam A.-M. , Maupin R. , Latreille P. , Wendl M.C. , Yang S.-P. , Pohl C. , Wallis J.W. , Spieth J. , Bieri T.A. , Berkowicz N. , Nelson J.O. , Osborne J. , Ding L. , Meyer R. , Sabo A. , Shotland Y. , Sinha P. , Wohldmann P.E. , Cook L.L. , Hickenbotham M.T. , Eldred J. , Williams D. , Jones T.A. , She X. , Ciccarelli F.D. , Izaurralde E. , Taylor J. , Schmutz J. , Myers R.M. , Cox D.R. , Huang X. , McPherson J.D. , Mardis E.R. , Clifton S.W. , Warren W.C. , Chinwalla A.T. , Eddy S.R. , Marra M.A. , Ovcharenko I. , Furey T.S. , Miller W. , Eichler E.E. , Bork P. , Suyama M. , Torrents D. , Waterston R.H. , Wilson R.K. more...
Nature434:724-731(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Transcriptional regulation of human and hamster microsomal triglyceride transfer protein genes. Cell type-specific expression and response to metabolic regulators."
Hagan D.L. , Kienzle B. , Jamil H. , Hariharan N.
J. Biol. Chem.269:28737-28744(1994) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The abetalipoproteinemia gene is a member of the vitellogenin family and encodes an alpha-helical domain."
Shoulders C.C. , Narcisi T.M.E. , Read J. , Chester S.A. , Brett D.J. , Scott J. , Anderson T.A. , Levitt D.G. , Banaszak L.J.
Nat. Struct. Biol.1:285-286(1994) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutations of the microsomal triglyceride-transfer-protein gene in abetalipoproteinemia."
Narcisi T.M.E. , Shoulders C.C. , Chester S.A. , Read J. , Brett D.J. , Harrison G.B. , Grantham T.T. , Fox M.F. , Povey S. , de Bruin T.W.A. , Erkelens D.W. , Muller D.P.R. , Lloyd J.K. , Scott J.
Am. J. Hum. Genet.57:1298-1310(1995) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Initial characterization of the human central proteome."
Burkard T.R. , Planyavsky M. , Kaupe I. , Breitwieser F.P. , Buerckstuemmer T. , Bennett K.L. , Superti-Furga G. , Colinge J.
BMC Syst. Biol.5:17-17(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A novel abetalipoproteinemia genotype. Identification of a missense mutation in the 97-kDa subunit of the microsomal triglyceride transfer protein that prevents complex formation with protein disulfide isomerase."
Rehberg E.F. , Samson-Bouma M.-E. , Kienzle B. , Blinderman L. , Jamil H. , Wetterau J.R. , Aggerbeck L.P. , Gordon D.A.
J. Biol. Chem.271:29945-29952(1996) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Microsomal triglyceride transfer protein (MTP) gene mutations in Canadian subjects with abetalipoproteinemia."
Wang J. , Hegele R.A.
Hum. Mutat.15:294-295(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Novel mutations in the microsomal triglyceride transfer protein gene causing abetalipoproteinemia."
Ohashi K. , Ishibashi S. , Osuga J. , Tozawa R. , Harada K. , Yahagi N. , Shionoiri F. , Iizuka Y. , Tamura Y. , Nagai R. , Illingworth D.R. , Gotoda T. , Yamada N.
J. Lipid Res.41:1199-1204(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Variants of the microsomal triglyceride transfer protein gene are associated with plasma cholesterol levels and body mass index."
Ledmyr H. , Karpe F. , Lundahl B. , McKinnon M. , Skoglund-Andersson C. , Ehrenborg E.
J. Lipid Res.43:51-58(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Hypobetalipoproteinemia with an apparently recessive inheritance due to a 'de novo' mutation of apolipoprotein B."
Lancellotti S. , Di Leo E. , Penacchioni J.Y. , Balli F. , Viola L. , Bertolini S. , Calandra S. , Tarugi P.
Biochim. Biophys. Acta1688:61-67(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]