"Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy."
Chan E.M. , Young E.J. , Ianzano L. , Munteanu I. , Zhao X. , Christopoulos C.C. , Avanzini G. , Elia M. , Ackerley C.A. , Jovic N.J. , Bohlega S. , Andermann E. , Rouleau G.A. , Delgado-Escueta A.V. , Minassian B.A. , Scherer S.W.
Nat. Genet.35:125-127(2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The transcriptional landscape of the mammalian genome."
Carninci P. , Kasukawa T. , Katayama S. , Gough J. , Frith M.C. , Maeda N. , Oyama R. , Ravasi T. , Lenhard B. , Wells C. , Kodzius R. , Shimokawa K. , Bajic V.B. , Brenner S.E. , Batalov S. , Forrest A.R. , Zavolan M. , Davis M.J. , Wilming L.G. , Aidinis V. , Allen J.E. , Ambesi-Impiombato A. , Apweiler R. , Aturaliya R.N. , Bailey T.L. , Bansal M. , Baxter L. , Beisel K.W. , Bersano T. , Bono H. , Chalk A.M. , Chiu K.P. , Choudhary V. , Christoffels A. , Clutterbuck D.R. , Crowe M.L. , Dalla E. , Dalrymple B.P. , de Bono B. , Della Gatta G. , di Bernardo D. , Down T. , Engstrom P. , Fagiolini M. , Faulkner G. , Fletcher C.F. , Fukushima T. , Furuno M. , Futaki S. , Gariboldi M. , Georgii-Hemming P. , Gingeras T.R. , Gojobori T. , Green R.E. , Gustincich S. , Harbers M. , Hayashi Y. , Hensch T.K. , Hirokawa N. , Hill D. , Huminiecki L. , Iacono M. , Ikeo K. , Iwama A. , Ishikawa T. , Jakt M. , Kanapin A. , Katoh M. , Kawasawa Y. , Kelso J. , Kitamura H. , Kitano H. , Kollias G. , Krishnan S.P. , Kruger A. , Kummerfeld S.K. , Kurochkin I.V. , Lareau L.F. , Lazarevic D. , Lipovich L. , Liu J. , Liuni S. , McWilliam S. , Madan Babu M. , Madera M. , Marchionni L. , Matsuda H. , Matsuzawa S. , Miki H. , Mignone F. , Miyake S. , Morris K. , Mottagui-Tabar S. , Mulder N. , Nakano N. , Nakauchi H. , Ng P. , Nilsson R. , Nishiguchi S. , Nishikawa S. , Nori F. , Ohara O. , Okazaki Y. , Orlando V. , Pang K.C. , Pavan W.J. , Pavesi G. , Pesole G. , Petrovsky N. , Piazza S. , Reed J. , Reid J.F. , Ring B.Z. , Ringwald M. , Rost B. , Ruan Y. , Salzberg S.L. , Sandelin A. , Schneider C. , Schoenbach C. , Sekiguchi K. , Semple C.A. , Seno S. , Sessa L. , Sheng Y. , Shibata Y. , Shimada H. , Shimada K. , Silva D. , Sinclair B. , Sperling S. , Stupka E. , Sugiura K. , Sultana R. , Takenaka Y. , Taki K. , Tammoja K. , Tan S.L. , Tang S. , Taylor M.S. , Tegner J. , Teichmann S.A. , Ueda H.R. , van Nimwegen E. , Verardo R. , Wei C.L. , Yagi K. , Yamanishi H. , Zabarovsky E. , Zhu S. , Zimmer A. , Hide W. , Bult C. , Grimmond S.M. , Teasdale R.D. , Liu E.T. , Brusic V. , Quackenbush J. , Wahlestedt C. , Mattick J.S. , Hume D.A. , Kai C. , Sasaki D. , Tomaru Y. , Fukuda S. , Kanamori-Katayama M. , Suzuki M. , Aoki J. , Arakawa T. , Iida J. , Imamura K. , Itoh M. , Kato T. , Kawaji H. , Kawagashira N. , Kawashima T. , Kojima M. , Kondo S. , Konno H. , Nakano K. , Ninomiya N. , Nishio T. , Okada M. , Plessy C. , Shibata K. , Shiraki T. , Suzuki S. , Tagami M. , Waki K. , Watahiki A. , Okamura-Oho Y. , Suzuki H. , Kawai J. , Hayashizaki Y. more...
Science309:1559-1563(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The malin-laforin complex suppresses the cellular toxicity of misfolded proteins by promoting their degradation through the ubiquitin-proteasome system."
Garyali P. , Siwach P. , Singh P.K. , Puri R. , Mittal S. , Sengupta S. , Parihar R. , Ganesh S.
Hum. Mol. Genet.18:688-700(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Glycogen hyperphosphorylation underlies lafora body formation."
Turnbull J. , Wang P. , Girard J.M. , Ruggieri A. , Wang T.J. , Draginov A.G. , Kameka A.P. , Pencea N. , Zhao X. , Ackerley C.A. , Minassian B.A.
Ann. Neurol.68:925-933(2010) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Lafora bodies and neurological defects in malin-deficient mice correlate with impaired autophagy."
Criado O. , Aguado C. , Gayarre J. , Duran-Trio L. , Garcia-Cabrero A.M. , Vernia S. , San Millan B. , Heredia M. , Roma-Mateo C. , Mouron S. , Juana-Lopez L. , Dominguez M. , Navarro C. , Serratosa J.M. , Sanchez M. , Sanz P. , Bovolenta P. , Knecht E. , Rodriguez de Cordoba S. more...
Hum. Mol. Genet.21:1521-1533(2012) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Increased laforin and laforin binding to glycogen underlie Lafora body formation in malin-deficient Lafora disease."
Tiberia E. , Turnbull J. , Wang T. , Ruggieri A. , Zhao X.C. , Pencea N. , Israelian J. , Wang Y. , Ackerley C.A. , Wang P. , Liu Y. , Minassian B.A.
J. Biol. Chem.287:25650-25659(2012) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]