"Correction of the metabolic defect in propionic acidemia fibroblasts by microinjection of a full-length cDNA or RNA transcript encoding the propionyl-CoA carboxylase beta subunit."
Lamhonwah A.-M. , Leclerc D. , Loyer M. , Clarizio R. , Gravel R.A.
Genomics19:500-505(1994) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The molecular defect in propionic acidemia: exon skipping caused by an 8-bp deletion from an intron in the PCCB allele."
Ohura T. , Ogasawara M. , Ikeda H. , Narisawa K. , Tada K.
Hum. Genet.92:397-402(1993) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Human propionyl-CoA carboxylase beta subunit gene: exon-intron definition and mutation spectrum in Spanish and Latin American propionic acidemia patients."
Rodriguez-Pombo P. , Hoenicka J. , Muro S. , Perez B. , Perez-Cerda C. , Richard E. , Desviat L.R. , Ugarte M.
Am. J. Hum. Genet.63:360-369(1998) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3."
Muzny D.M. , Scherer S.E. , Kaul R. , Wang J. , Yu J. , Sudbrak R. , Buhay C.J. , Chen R. , Cree A. , Ding Y. , Dugan-Rocha S. , Gill R. , Gunaratne P. , Harris R.A. , Hawes A.C. , Hernandez J. , Hodgson A.V. , Hume J. , Jackson A. , Khan Z.M. , Kovar-Smith C. , Lewis L.R. , Lozado R.J. , Metzker M.L. , Milosavljevic A. , Miner G.R. , Morgan M.B. , Nazareth L.V. , Scott G. , Sodergren E. , Song X.-Z. , Steffen D. , Wei S. , Wheeler D.A. , Wright M.W. , Worley K.C. , Yuan Y. , Zhang Z. , Adams C.Q. , Ansari-Lari M.A. , Ayele M. , Brown M.J. , Chen G. , Chen Z. , Clendenning J. , Clerc-Blankenburg K.P. , Chen R. , Chen Z. , Davis C. , Delgado O. , Dinh H.H. , Dong W. , Draper H. , Ernst S. , Fu G. , Gonzalez-Garay M.L. , Garcia D.K. , Gillett W. , Gu J. , Hao B. , Haugen E. , Havlak P. , He X. , Hennig S. , Hu S. , Huang W. , Jackson L.R. , Jacob L.S. , Kelly S.H. , Kube M. , Levy R. , Li Z. , Liu B. , Liu J. , Liu W. , Lu J. , Maheshwari M. , Nguyen B.-V. , Okwuonu G.O. , Palmeiri A. , Pasternak S. , Perez L.M. , Phelps K.A. , Plopper F.J. , Qiang B. , Raymond C. , Rodriguez R. , Saenphimmachak C. , Santibanez J. , Shen H. , Shen Y. , Subramanian S. , Tabor P.E. , Verduzco D. , Waldron L. , Wang J. , Wang J. , Wang Q. , Williams G.A. , Wong G.K.-S. , Yao Z. , Zhang J. , Zhang X. , Zhao G. , Zhou J. , Zhou Y. , Nelson D. , Lehrach H. , Reinhardt R. , Naylor S.L. , Yang H. , Olson M. , Weinstock G. , Gibbs R.A. more...
Nature440:1194-1198(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Mural R.J. , Istrail S. , Sutton G. , Florea L. , Halpern A.L. , Mobarry C.M. , Lippert R. , Walenz B. , Shatkay H. , Dew I. , Miller J.R. , Flanigan M.J. , Edwards N.J. , Bolanos R. , Fasulo D. , Halldorsson B.V. , Hannenhalli S. , Turner R. , Yooseph S. , Lu F. , Nusskern D.R. , Shue B.C. , Zheng X.H. , Zhong F. , Delcher A.L. , Huson D.H. , Kravitz S.A. , Mouchard L. , Reinert K. , Remington K.A. , Clark A.G. , Waterman M.S. , Eichler E.E. , Adams M.D. , Hunkapiller M.W. , Myers E.W. , Venter J.C. more...
Submitted (2005-09) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Isolation of cDNA clones coding for the alpha and beta chains of human propionyl-CoA carboxylase: chromosomal assignments and DNA polymorphisms associated with PCCA and PCCB genes."
Lamhonwah A.-M. , Barankiewicz T.J. , Willard H.F. , Mahuran D.J. , Quan F. , Gravel R.A.
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.83:4864-4868(1986) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mitochondrial targeting signals and mature peptides of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase."
Stadler S.C. , Polanetz R. , Meier S. , Mayerhofer P.U. , Herrmann J.M. , Anslinger K. , Roscher A.A. , Roschinger W. , Holzinger A.
Biochem. Biophys. Res. Commun.334:939-946(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

Lamhonwah A.-M.
Submitted (1986-12) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"An unusual insertion/deletion in the gene encoding the beta-subunit of propionyl-CoA carboxylase is a frequent mutation in Caucasian propionic acidemia."
Tahara T. , Kraus J.P. , Rosenberg L.E.
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.87:1372-1376(1990) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Initial characterization of the human central proteome."
Burkard T.R. , Planyavsky M. , Kaupe I. , Breitwieser F.P. , Buerckstuemmer T. , Bennett K.L. , Superti-Furga G. , Colinge J.
BMC Syst. Biol.5:17-17(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Three independent mutations in the same exon of the PCCB gene: differences between Caucasian and Japanese propionic acidaemia."
Tahara T. , Kraus J.P. , Ohura T. , Rosenberg L.E. , Fenton W.A.
J. Inherit. Metab. Dis.16:353-360(1993) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Identification of novel mutations in the PCCB gene in European propionic acidemia patients."
Muro S. , Rodriguez-Pombo P. , Perez B. , Perez-Cerda C. , Desviat L.R. , Sperl W. , Skladal D. , Sass J.O. , Ugarte M.
Hum. Mutat.14:89-90(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Overview of mutations in the PCCA and PCCB genes causing propionic acidemia."
Ugarte M. , Perez-Cerda C. , Rodriguez-Pombo P. , Desviat L.R. , Perez B. , Richard E. , Muro S. , Campeau E. , Ohura T. , Gravel R.A.
Hum. Mutat.14:275-282(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Effect of PCCB gene mutations on the heteromeric and homomeric assembly of propionyl-CoA carboxylase."
Muro S. , Perez B. , Desviat L.R. , Rodriguez-Pombo P. , Perez-Cerda C. , Clavero S. , Ugarte M.
Mol. Genet. Metab.74:476-483(2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Unexpectedly high prevalence of the mild form of propionic acidemia in Japan: presence of a common mutation and possible clinical implications."
Yorifuji T. , Kawai M. , Muroi J. , Mamada M. , Kurokawa K. , Shigematsu Y. , Hirano S. , Sakura N. , Yoshida I. , Kuhara T. , Endo F. , Mitsubuchi H. , Nakahata T.
Hum. Genet.111:161-165(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Propionic acidemia: identification of twenty-four novel mutations in Europe and North America."
Perez B. , Desviat L.R. , Rodriguez-Pombo P. , Clavero S. , Navarrete R. , Perez-Cerda C. , Ugarte M.
Mol. Genet. Metab.78:59-67(2003) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutation spectrum of the PCCA and PCCB genes in Japanese patients with propionic acidemia."
Yang X. , Sakamoto O. , Matsubara Y. , Kure S. , Suzuki Y. , Aoki Y. , Yamaguchi S. , Takahashi Y. , Nishikubo T. , Kawaguchi C. , Yoshioka A. , Kimura T. , Hayasaka K. , Kohno Y. , Iinuma K. , Ohura T.
Mol. Genet. Metab.81:335-342(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]