"Cloning, pharmacological characterization, and genomic localization of the human creatine transporter."
Nash S.R. , Giros B. , Kingsmore S.F. , Rochelle J.M. , Suter S.T. , Gregor P. , Seldin M.F. , Caron M.G.
Recept. Channels2:165-174(1994) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The cloning and expression of a human creatine transporter."
Sora I. , Richman J. , Santoro G. , Wei H. , Wang Y. , Vanderah T. , Horvath R. , Nguyen M. , Waite S. , Roeske W.R.
Biochem. Biophys. Res. Commun.204:419-427(1994) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The genomic organization of a human creatine transporter (CRTR) gene located in Xq28."
Sandoval N. , Bauer D. , Brenner V. , Coy J.F. , Drescher B. , Kioschis P. , Korn B. , Nyakatura G. , Poustka A. , Reichwald K. , Rosenthal A. , Platzer M.
Genomics35:383-385(1996) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Cloning and sequencing of a cDNA encoding a novel member of the human brain GABA/noradrenaline neurotransmitter transporter family."
Barnwell L.F. , Chaudhuri G. , Townsel J.G.
Gene159:287-288(1995) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Identification, characterization and cloning of SLC6A8C, a novel splice variant of the creatine transporter gene."
Martinez-Munoz C. , Rosenberg E.H. , Jakobs C. , Salomons G.S.
Gene418:53-59(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Genomic organization of the human creatine transporter and CDM genes."
Eichler E.E. , Lu F. , Shen Y. , Muzny D.M. , Gibbs R.A. , Nelson D.L.
Submitted (1995-09) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The DNA sequence of the human X chromosome."
Ross M.T. , Grafham D.V. , Coffey A.J. , Scherer S. , McLay K. , Muzny D. , Platzer M. , Howell G.R. , Burrows C. , Bird C.P. , Frankish A. , Lovell F.L. , Howe K.L. , Ashurst J.L. , Fulton R.S. , Sudbrak R. , Wen G. , Jones M.C. , Hurles M.E. , Andrews T.D. , Scott C.E. , Searle S. , Ramser J. , Whittaker A. , Deadman R. , Carter N.P. , Hunt S.E. , Chen R. , Cree A. , Gunaratne P. , Havlak P. , Hodgson A. , Metzker M.L. , Richards S. , Scott G. , Steffen D. , Sodergren E. , Wheeler D.A. , Worley K.C. , Ainscough R. , Ambrose K.D. , Ansari-Lari M.A. , Aradhya S. , Ashwell R.I. , Babbage A.K. , Bagguley C.L. , Ballabio A. , Banerjee R. , Barker G.E. , Barlow K.F. , Barrett I.P. , Bates K.N. , Beare D.M. , Beasley H. , Beasley O. , Beck A. , Bethel G. , Blechschmidt K. , Brady N. , Bray-Allen S. , Bridgeman A.M. , Brown A.J. , Brown M.J. , Bonnin D. , Bruford E.A. , Buhay C. , Burch P. , Burford D. , Burgess J. , Burrill W. , Burton J. , Bye J.M. , Carder C. , Carrel L. , Chako J. , Chapman J.C. , Chavez D. , Chen E. , Chen G. , Chen Y. , Chen Z. , Chinault C. , Ciccodicola A. , Clark S.Y. , Clarke G. , Clee C.M. , Clegg S. , Clerc-Blankenburg K. , Clifford K. , Cobley V. , Cole C.G. , Conquer J.S. , Corby N. , Connor R.E. , David R. , Davies J. , Davis C. , Davis J. , Delgado O. , Deshazo D. , Dhami P. , Ding Y. , Dinh H. , Dodsworth S. , Draper H. , Dugan-Rocha S. , Dunham A. , Dunn M. , Durbin K.J. , Dutta I. , Eades T. , Ellwood M. , Emery-Cohen A. , Errington H. , Evans K.L. , Faulkner L. , Francis F. , Frankland J. , Fraser A.E. , Galgoczy P. , Gilbert J. , Gill R. , Gloeckner G. , Gregory S.G. , Gribble S. , Griffiths C. , Grocock R. , Gu Y. , Gwilliam R. , Hamilton C. , Hart E.A. , Hawes A. , Heath P.D. , Heitmann K. , Hennig S. , Hernandez J. , Hinzmann B. , Ho S. , Hoffs M. , Howden P.J. , Huckle E.J. , Hume J. , Hunt P.J. , Hunt A.R. , Isherwood J. , Jacob L. , Johnson D. , Jones S. , de Jong P.J. , Joseph S.S. , Keenan S. , Kelly S. , Kershaw J.K. , Khan Z. , Kioschis P. , Klages S. , Knights A.J. , Kosiura A. , Kovar-Smith C. , Laird G.K. , Langford C. , Lawlor S. , Leversha M. , Lewis L. , Liu W. , Lloyd C. , Lloyd D.M. , Loulseged H. , Loveland J.E. , Lovell J.D. , Lozado R. , Lu J. , Lyne R. , Ma J. , Maheshwari M. , Matthews L.H. , McDowall J. , McLaren S. , McMurray A. , Meidl P. , Meitinger T. , Milne S. , Miner G. , Mistry S.L. , Morgan M. , Morris S. , Mueller I. , Mullikin J.C. , Nguyen N. , Nordsiek G. , Nyakatura G. , O'dell C.N. , Okwuonu G. , Palmer S. , Pandian R. , Parker D. , Parrish J. , Pasternak S. , Patel D. , Pearce A.V. , Pearson D.M. , Pelan S.E. , Perez L. , Porter K.M. , Ramsey Y. , Reichwald K. , Rhodes S. , Ridler K.A. , Schlessinger D. , Schueler M.G. , Sehra H.K. , Shaw-Smith C. , Shen H. , Sheridan E.M. , Shownkeen R. , Skuce C.D. , Smith M.L. , Sotheran E.C. , Steingruber H.E. , Steward C.A. , Storey R. , Swann R.M. , Swarbreck D. , Tabor P.E. , Taudien S. , Taylor T. , Teague B. , Thomas K. , Thorpe A. , Timms K. , Tracey A. , Trevanion S. , Tromans A.C. , d'Urso M. , Verduzco D. , Villasana D. , Waldron L. , Wall M. , Wang Q. , Warren J. , Warry G.L. , Wei X. , West A. , Whitehead S.L. , Whiteley M.N. , Wilkinson J.E. , Willey D.L. , Williams G. , Williams L. , Williamson A. , Williamson H. , Wilming L. , Woodmansey R.L. , Wray P.W. , Yen J. , Zhang J. , Zhou J. , Zoghbi H. , Zorilla S. , Buck D. , Reinhardt R. , Poustka A. , Rosenthal A. , Lehrach H. , Meindl A. , Minx P.J. , Hillier L.W. , Willard H.F. , Wilson R.K. , Waterston R.H. , Rice C.M. , Vaudin M. , Coulson A. , Nelson D.L. , Weinstock G. , Sulston J.E. , Durbin R.M. , Hubbard T. , Gibbs R.A. , Beck S. , Rogers J. , Bentley D.R. more...
Nature434:325-337(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."
The MGC Project Team
Genome Res.14:2121-2127(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Kinase-selective enrichment enables quantitative phosphoproteomics of the kinome across the cell cycle."
Daub H. , Olsen J.V. , Bairlein M. , Gnad F. , Oppermann F.S. , Korner R. , Greff Z. , Keri G. , Stemmann O. , Mann M.
Mol. Cell31:438-448(2008) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Quantitative phosphoproteomics reveals widespread full phosphorylation site occupancy during mitosis."
Olsen J.V. , Vermeulen M. , Santamaria A. , Kumar C. , Miller M.L. , Jensen L.J. , Gnad F. , Cox J. , Jensen T.S. , Nigg E.A. , Brunak S. , Mann M.
Sci. Signal.3:RA3-RA3(2010) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"X-linked mental retardation with seizures and carrier manifestations is caused by a mutation in the creatine-transporter gene (SLC6A8) located in Xq28."
Hahn K.A. , Salomons G.S. , Tackels-Horne D. , Wood T.C. , Taylor H.A. , Schroer R.J. , Lubs H.A. , Jakobs C. , Olson R.L. , Holden K.R. , Stevenson R.E. , Schwartz C.E.
Am. J. Hum. Genet.70:1349-1356(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"X-linked creatine deficiency syndrome: a novel mutation in creatine transporter gene SLC6A8."
Bizzi A. , Bugiani M. , Salomons G.S. , Hunneman D.H. , Moroni I. , Estienne M. , Danesi U. , Jakobs C. , Uziel G.
Ann. Neurol.52:227-231(2002) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"High prevalence of SLC6A8 deficiency in X-linked mental retardation."
Rosenberg E.H. , Almeida L.S. , Kleefstra T. , deGrauw R.S. , Yntema H.G. , Bahi N. , Moraine C. , Ropers H.-H. , Fryns J.-P. , deGrauw T.J. , Jakobs C. , Salomons G.S.
Am. J. Hum. Genet.75:97-105(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"High frequency of creatine deficiency syndromes in patients with unexplained mental retardation."
Lion-Francois L. , Cheillan D. , Pitelet G. , Acquaviva-Bourdain C. , Bussy G. , Cotton F. , Guibaud L. , Gerard D. , Rivier C. , Vianey-Saban C. , Jakobs C. , Salomons G.S. , des Portes V.
Neurology67:1713-1714(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Identification of pathogenic gene variants in small families with intellectually disabled siblings by exome sequencing."
Schuurs-Hoeijmakers J.H. , Vulto-van Silfhout A.T. , Vissers L.E. , van de Vondervoort I.I. , van Bon B.W. , de Ligt J. , Gilissen C. , Hehir-Kwa J.Y. , Neveling K. , del Rosario M. , Hira G. , Reitano S. , Vitello A. , Failla P. , Greco D. , Fichera M. , Galesi O. , Kleefstra T. , Greally M.T. , Ockeloen C.W. , Willemsen M.H. , Bongers E.M. , Janssen I.M. , Pfundt R. , Veltman J.A. , Romano C. , Willemsen M.A. , van Bokhoven H. , Brunner H.G. , de Vries B.B. , de Brouwer A.P. more...
J. Med. Genet.50:802-811(2013) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Biochemical, molecular, and clinical diagnoses of patients with cerebral creatine deficiency syndromes."
Comeaux M.S. , Wang J. , Wang G. , Kleppe S. , Zhang V.W. , Schmitt E.S. , Craigen W.J. , Renaud D. , Sun Q. , Wong L.J.
Mol. Genet. Metab.109:260-268(2013) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]